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肝豆状核变性24 例临床剖析 　　【摘要】 目的 分析肝豆状核变性患者的临床特点，提高对本病的认识，为早期诊断该病提供依据。方法 回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果 24例患者中KF环检查阳性21例（87.5%）；血清铜蓝蛋白均降低（100%），24 h尿铜测定19例升高（792%），血清铜18例下降（75%），头部CT/MRI检查，基底节病变10例，双侧丘脑、脑干异常信号3例，8例脑萎缩，5例未见异常，经治疗12例患者出现不同程度的好转，10例患者病情无明显变化，1例患者病情较前加重，1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论 肝豆状核多青少年发病，临床表现复杂多样，误诊率较高，应提高对本病认识，早期诊治该病。 　　【关键词】 　　肝豆状核变性；临床检查；临床分析 　　肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病，铜代谢障碍沉积到大脑豆状核、肝脏等脏器，从而损害了的这些脏器的功能，出现相应的临床表现，由于损伤脏器较多，故其临床表现也复杂多样，前期诊断尤为困难，误诊率较高。本研究对我院于2000年1月到2012年7月收治的24例WD患者的临床资料及诊治过程进行分析、总结，以提高对本病的认识，达到早期诊断本病的目的。 　　1 临床资料 　　1.1 一般资料 收集我院2000年1月至2012年7月肝豆状核变性患者24