神经肌病概述pt.ppt

神经肌病概述 zhaochob 神经肌病的范畴 受累结构 肌肉 神经肌接头 神经 神经元 轴突 髓鞘 肌肉疾病 肌营养不良症 炎症性肌病 代谢性肌病 强直性肌病 周期性麻痹 先天性肌病 Duchenne型营养不良症 为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者） 2至6岁起病 表现为全身肌肉无力和萎缩，首先影响骨盆、上臂和大腿，多伴有腓肠肌肥大，杜兴氏病的进展缓慢，但最终会影响到所有随意运动的肌肉，患者很少能在20岁以后幸存的 Becker型肌营养不良症 为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者） 2至16岁起病 症状几乎和Duchenne型一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年 EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症 属X性连锁隐性遗传，为Xq28上编码Emerin蛋白基因缺陷所致，Emerin是一种位于核膜上的骨架蛋白 童年至青少年初期起病 肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢，可由于心脏并发症而导致突然死亡 肢带型肌营养不良症 根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认的有15个亚型，1型有5个亚型（1A-1F），2型有10个（2A-2I） 可于儿童、青春期或成年起病，两性发病机会相等 临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度的无力或萎缩为特点 面肩肱型肌营养不良症 为常染色体显性遗传，致病基因定位在4q35，基因产物尚不清楚，但已证明该病与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关 两性罹病机率相等。自婴儿至中年均可起病 面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，可见特殊的“衣架肩” 。进展缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年 眼咽肌型肌营养不良症 为常染色体显性遗传，与14q11.2-13上编码多聚腺苷结合蛋白2（PAB2）基因的GCG过度重复有关 30岁左右起病 首先影响眼睑和喉部的肌肉，虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致吞咽困难 远端型肌营养不良症 晚发型属常染色体显性遗传，与14q和2q相关，但致病基因尚未完全明确，早发型属常染色体隐性遗传，为2p上编码Dysterlin蛋白的基因缺陷所致 晚发型40岁以后起病，早发型30岁之前起病 以进行性远端肌无力、萎缩为主要表现，进展缓慢，不影响寿命，多数病人可合并有心脏异常 先天性肌营养不良症 为一组异质性常染色体隐性遗传病 出生时即起病 主要特征为出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力，有明显的关节挛缩，特别是踝、膝和髋关节，部分患儿可有精神发育迟缓 肌营养不良症心脏问题的处理指南 通过超声心动图和心电图进行诊断，看是否有心脏问题 在做任何手术前要检查心脏，根据不同患病类型定期检查心脏 在对心脏进行检查和治疗的同时，进行肺功能的评估和治疗 当心脏开始出现问题时用血管紧张素抑制剂和倍它阻剂进行治疗 必要时进行心脏移植手术 或安装心脏起搏器 多发性肌炎 可能与免疫异常、病毒感染和遗传因素有关 任何年龄均可发病，但以30-60岁者多见，女性多于男性 多呈亚急性起病，常表现为进行性四肢无力或双上肢无力，以近端明显 包涵体肌炎 有散发性（s-IBM）和遗传性（i-IBM），前者可能为自身免疫性，后者为常染色体隐性或显性遗传，大多数隐性遗传性i-IBM为9p1-q1基因缺陷所致 s-IBM在男女均可发病，但多见于中老年男性， i-IBM常于儿童期发病 s-IBM主要表现为无痛性肌无力，近端或远端肌群均可受累。约有20%的病人以单侧或双侧局部肌无力起病， i-IBM股四头肌较少受累，其余临床表现与s-IBM相似 McArdle肌病 也称糖原累积症V型，为常染色体隐性遗传病，也可见显性遗传，由染色体11q13上的磷酸化酶编码基因突变所致 常于15岁前起病，男性多见，5倍于女性 表现为运动耐受性下降，尤其是短暂剧烈运动后出现肌肉痉挛性疼痛、无力，但在出现肌痛后休息片刻却会出现运动耐受性增加，临床表现为近端肌无力，腓肠肌肥大，对称或不对称 线粒体肌病 可因线粒体基因变异方式（点突变、缺失、重复、丢失）和临床表现分为许多临床类型 可于任何年龄起病，青少年起病者相对居多 主要表现为骨骼肌易疲劳，例如行走数百米或上楼时感到极度困难，必须休息片刻才能继续活动，但无晨轻暮重现象 中央轴空病 为常染色体显性、隐性遗传 出生时或婴儿初期起病 主要表现为肢带肌及近端肌无力，早期即可见到脊柱侧弯和四肢关系挛缩，肌张力低下，患儿不能站立，坐立不稳，重者常因呼吸困难和肺部感染而夭折 棒状体