小儿心肌密化不全.pptVIP

【 治疗】 抗心力衰竭治疗： 强心、扩管、利尿等 营养心肌治疗： 能气朗、1.6二磷酸果糖等 抗凝治疗： 巴米尔、华法林等 抗心律失常治疗： 胺碘酮、ICD等 受体阻滞剂： 卡维地洛、倍他乐克等 激素、丙种球蛋白：重症患儿可考虑应用 心脏移植： 终末期可考虑心脏移植 小儿心肌致密化不全 【 预后】 小儿心肌致密化不全 NVM的预后与心肌病变范围有关 病变范围小，心功能正常的患者可有一长时间的无症状期。 病变范围大，有严重心力衰竭的患者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。 小儿NVM预后差。 Zuckerman等随访50例NVM患儿，26例死亡或进行了心脏移植手术，死亡或移植的中位生存期为起病后1.17年。 【小 结】 小儿NVM多以心功能不全为主要表现，很少形成血栓。 小儿NVM易误诊为其它类型心肌病。 心脏彩超在小儿NVM诊断中具有重要价值。 小儿NVM预后差。 小儿心肌致密化不全 谢 谢！ Company Logo LOGO 小儿心肌致密化不全 武汉市儿童医院心内科 孙东明 心肌致密化不全 （noncompaction of ventricular myocardium，NVM） 又称海绵样心肌。是胚胎发育过程中，心内膜及心肌发育停止导致的先天性心肌病。主要特征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。 【定 义】 小儿心肌致密化不全 【认识过程】 小儿心肌致密化不全 1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现 1985年 德国Goebel等将其称为海绵样心肌病 1990年 美国Chin等将其正式命名为“心肌致密化不全” 1995年 WHO/ISFC将其归类于“未定型心肌病” 2006年 AHA将其归类于“遗传性心肌病” 小儿心肌致密化不全 WHO/ISFC心肌病分类（1995年） (原发性)心肌病 特异性心肌病 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 缩窄型心肌病 致心律失常性右室心肌病 未定型心肌病（心肌致密化不全等） 心肌病 小儿心肌致密化不全 AHA心肌病分类（2006年） 心肌病 原发性心肌病 继发性心肌病 遗传型心肌病 混合型心肌病 获得型心肌病 肥厚型心肌病 致心律失常型心肌病 心肌致密化不全 原发心肌糖原累积病 心脏传导系统疾病 线粒体疾病 离子通道病 扩张型心肌病 限制型心肌病 炎性反应性心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 乙醇性心肌病 侵润性疾病 蓄积性疾病 中毒性疾病 心内膜疾病 内分泌性疾病 神经肌肉疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病 电解质平衡紊乱 肿瘤化疗并发症 【发生机制】 小儿心肌致密化不全 小儿心肌致密化不全 【遗传学基础】 致病基因及突变位点表现多样 发生X染色体连锁隐性遗传， 定位于Xq28上的G4.5基因突变。 近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传， 致病基因主要有DTNA、FKBP212、lamin A /C、 LIM域结合蛋白3 、肌节蛋白基因等。 文献报道12%～50%患者存在家族史。 小儿心肌致密化不全 【病 理】 非致密层（主要是肌小梁） 致密层 心室壁分为两层： 小儿心肌致密化不全 【病 理】 NVM主要病理特征 ：非致密层明显增厚 1.大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构 2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通 小儿心肌致密化不全 【病 理】 胚胎心肌致密化过程： 从右室 左室 从心底 心尖 非致密化部分的分布： 多为左室，少见双室， 多为心室中部到心尖，少见心室底部 【病 理】 NVM根据并发其它先天性心脏畸形是否分两型： 孤立性心肌致密化不全（INVM） 并发其它先天性心脏畸形 小儿NVM以IVNM常见 小儿心肌致密化不全 【临床表现】 小儿心肌致密化不全 慢性心功能不全： 为NVM主要表现。 文献报道发生率在儿童期高达83%。 我科统计发生率为76%（19/25)。 心律失常：　 成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。