法医学遗传学基础.pptVIP

* 第二章法医物证检验的遗传学基础(Genetic basis)  为什么要学习遗传学基础？ 现场：物证（血迹、分泌液斑、指纹、唇纹）；可疑作案工作上的痕迹；尸体；尸体上的外源性斑迹。是谁的？谁用过？ 嫌疑人有什么特征？ 用什么指标作为确定当事人的身份？ 为什么要学习遗传学基础 寻找人体终生不变的特征 实验室的局限性，如何来克服？ 群体遗传学基础、概率计算 思路 检查现场样本时，分析思路： 1. 是人的？个体特征（characters）?  终生不变的个体特征－遗传标记 (genetic marker)!2. 如何检查（项目＋技术）? 3. 如何分析?作出什么结论? 法医物证检验 要解决的基本问题1.确定标本（检材）的个人特征(characters)2.确定标本的来源(origin)（两两比对）3.判断标本之间的生物学关系－遗传关系 (genetic relationship) 第一节 遗传标记 定义 对生物个体进行比较时,需要用一些个体 特征作为标志(markers)。 其中，由遗传控制的个体特，称为遗传标记（genetic markers）。 终生不变，可以遗传。 二. 遗传标记的特点 1）群体中的不同个体之间有差异（diversity）； 2）由遗传决定，即与父母有关; 3）可以看见或检测到; 注意：比较两个个体（或样本）的遗传标记时，要对应位置。 按照在染色体的特定位置（基因座）或线粒体DNA序列的特定位置进行比较 (有可比性) 。 第一节 遗传标记 三. 遗传标记的分类（classification） 1. 基因表达产物： 1) 广义的血型物质(blood group substance) RBC膜上：ABO、MNSs、Rh、Lewis等 HLA：I类－A、B、C；II类－DR、DP、DQ等； III类（一般不用） 酶型：PGM1，EsD，EAP，GLOI，ADA等 血清蛋白型：Hp，Gc，Gm，Km等 其它（血小板型、唾液蛋白型、精液和阴道液蛋白和酶） 2)个体外观特征 2. 基因/DNA---多态性 基因（gene） 遗传功能单位，指基因组中特定的一段DNA序列，可以编码表达出具特定生物学功能的产物（蛋白质），并且可以一代一代传下去。会有变异。 遗传表型是功能基因的产物。 DNA片段 法医学上将其拓展：基因组中特定的一段DNA序列，个体之间可以进行比较。不限定有功能产物。（目前法医学常用的遗传标记） 第一节 遗传标记 相关概念： 基因座（locus） 染色体DNA线性结构中，基因所在的特定位置。 等位基因（allele） 单一个体的一个基因座上有2个等位基因。但对于一个群体来说，某个基因座上，可以有2个或更多个等位基因，这些基因之间的一级结构（序列）有差异， 表型(phenotype) 基因型(genotype)；纯合子(homozygote)，杂合子(heterozygote) STR基因座的命名方法(D8S1179) （举例） 13 CODIS（combined DNA index system） STR Loci with chromosomal positions CSF1PO D5S818 D21S11 TH01 TPOX D13S317 D7S820 D16S539 D18S51 D8S1179 D3S1358 FGA vWA AMEL AMEL 遗传标记举例 D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 D18S51 TPOX VWA AMEL D5S818 FGA GS500 LIZ size standard PowerPlex? 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA 9 9 25 22 20 10 9 9 9 10 14 13 12 8 27 第二节 遗传标记的遗传规律 遗传标记（DNA markers）