妊娠期胎儿染色体异常筛查.pptVIP

中国妇产科资料网 妊娠早期B超筛查 英国，1998年在22个授权中心对96127名孕妇进行研究。NT的切割值：大于NT的第95百分位（根据胎儿头－臀长）。 DS检出率：75%，加以母亲的年龄风险因素效正，以1/30作为切割值，则可检出达82%的DS，假阳性率为8%；如果将加阳性率控制在5%，则检出率为77% Sebire et al.,1996；Maymon et al.,1999认为在双胎妊娠中NT仍可像单胎妊娠一样测量 中国妇产科资料网 妊娠期胎儿染色体异常的筛查 筛查阳性而超声检查不能提供合理解释（如孕周不符）则孕妇需看产前咨询门诊进一步行羊水穿刺以除外DS 或其他染色体异常。 如果羊水穿刺结果正常，筛查阳性与不良妊娠结局（自然流产、死产）仍然相关（Waller et al.，1994） Simpson等认为其预测意义并不大 中国妇产科资料网 Markers HCG：(Human Chorionic Gonadotropin)一种糖蛋白，由a亚单位和?亚单位组成，?亚单位决定激素的特定功能。 HCG从胚胎种植开始至妊娠8周逐渐升高，8-12周是平台期，12-18周开始下降，此后又是平台期直至足月。 中国妇产科资料网 Markers 80年代，人们发现怀有DS 儿的母亲血清HCG水平常常≥2.5MOM 对于游离?HCG在DS儿筛查中是否优于HCG尚有争论。 Wenstrom，1997和Extermann等1998认为游离?HCG可以提高DS的检出率降低假阳性率。 有作者认为二者无明显差异 中国妇产科资料网 Markers 非结合雌三醇（unconjugated estriol uE3） uE3是在胎儿肝脏由硫酸脱氢表雄酮转化为16-a-羟基硫酸脱氢表雄酮然后在胎盘转化为uE3。 与MSAFP相同，怀有DS 儿的孕妇血清uE3水平较正常孕妇偏低（约25%） 中国妇产科资料网 Markers 有学者认为uE3测定可有可无，因为其对DS的筛查效果不如MSAFP和HCG，也有学者认为其测定的误差范围大于MSAFP 和HCG（Spencer，1994） 但在美国的三联筛查方案中仍使用uE3以降低假阳性率。 中国妇产科资料网 Markers 抑制素A（Inhibin A）是一种二聚体的糖蛋白，一个a亚单位和?A亚单位以二硫键相连。妊娠期inhibinA由黄体继而胎盘合成。 与HCG相同，在怀有DS 儿的孕妇血清中inhibin A升高。 有资料显示inhibin A在DS儿母体血清水平为1.79MOM，假阳性率5% 中国妇产科资料网 Markers Inhibin A可与三联筛查组成四联筛查。检出率可达70% 也有学者认为inhibin A与hCG有很强的相关性，因此在有hCG和aFP的方案中加入inhibin A意义不大。 中国妇产科资料网 不同血清标记物在DS中的平均水平 Marker Effective screening DS Average(MOM) 95%CI Range(weeks) NT 11-13 326 2.02 1.93-2.12 PAPP-A 6-8 31 0.35 0.25-0.49 9-11 197 0.40 0.35-0.46 12-14 113 0.62 0.52-0.74 Free ?-hCG ＜14 579 1.98 1.83-2.10 14+ 477 2.30 2.13-2.49 hCG 14+ 850