高加索人群银屑病易感位点与中国汉族人寻常型银屑病相关性分析-皮肤病与性病学专业论文.docxVIP

安徽医 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 2 HYPERLINK \l _bookmark0 3.1 研究对象一般情况 25 HYPERLINK \l _bookmark1 3.2 等位基因及等位基因-表型分析结果 27 HYPERLINK \l _bookmark2 3.2.1 RS2066808 等位基因及等位基因-表型分析结果 27 HYPERLINK \l _bookmark3 3.2.2 RS280519 等位基因及等位基因-表型分析结果 28 HYPERLINK \l _bookmark4 3.3 基因型与基因型-表型分析结果 33 HYPERLINK \l _bookmark5 3.3.1 RS2066808 基因型与表型分析结果 33 HYPERLINK \l _bookmark6 3.3.2 RS280519 基因型与表型分析结果 34 HYPERLINK \l _bookmark7 4. 讨论 35 HYPERLINK \l _bookmark8 5. 结论 37 HYPERLINK \l _bookmark9 6. 参考文献 37 HYPERLINK \l _bookmark10 附 录 41 HYPERLINK \l _bookmark11 致 谢 42 HYPERLINK \l _bookmark12 课题综述 44 HYPERLINK \l _bookmark13 欧美人群与中国汉族人群共同的银屑病易感基因研究进展 44 英文缩写词表 缩写词 GWAS 英文名称 Genome-wide association study 中文名称 全基因组关联研究 PV Psoriasis vulgaris 寻常型银屑病 OMIM SNP Online Mendelian Inheritance in Man Single Nucleotide Polymorphism 人类孟德尔遗传在线 单核苷酸多态性 HGP Human Genome Project 人类基因组计划 HapMap Human Haplotype Map 人类基因组单体型图 STAT2 Signal Transducer and Activator of Transcription 2 信号传导与激活因子 2 SPSS Statistic Package for Social Science 社会科学统计软件包 PCR Polymerase chain reaction 多聚酶链反应 SAP Shrimp alkaline phosphatase 虾碱酶 OR Odd Ratio 优势比 95％CI 95% Confidence interval 95%可信区间 中文摘要 高加索人群银屑病易感位点与中国汉族人寻常型银屑 病相关性研究 研究背景 银屑病（psoriasis, OMIM # 177900）是一种常见的慢性复发性炎症性皮 肤病，影响了全球1%～3%的人口，具有明显的遗传异质性和种族差异性。在汉族 人群中银屑病的发病率约为0.123％，且以寻常型最多见（占患者总数的90％以上）。 银屑病的发病机制尚未完全明确，目前多认为该病由遗传、环境及自身免疫性因 素共同作用致病。近年来，随着全基因组关联研究（GWAS）的开展，人们对银 屑病易感基因的探索也不断深入，发现了很多与银屑病发病相关的易感位点，包 括 MHC 区域 , IL12B, IL23A, IL23R, TNFAIP3, IL-13/IL-4, TNIP1, LCE 基因簇 , TRAF3IP2, ERAP1, PTTG1, CSMD1, GJB2, SERP1NB8, ZNF816A, NOS2, FBXL19, NFKBIA, IL28RA, REL, IFIH1和TYK2等。最近欧洲人群的几项GWAS研究发现， STAT2, TYK2, YDJC, REL, ZMIZ1和PRDX5基因与银屑病发病具有相关性，但其与 汉族人群银屑病的相关性研究目前国内外尚未见报道。 目的 1. 通过对欧洲人群银屑病易感基因在中国汉族人群中进行基因分型，探寻 报道的欧洲人群 6 个银屑病易感基因：REL, STAT2, TYK2, YTJC, ZMIZ1 和 PRDX5 与中国汉族人群寻常型银屑病易感性的关联结果； 2. 依据获得的基因分型数据， 运用基因型-表型分析法，寻找基因型与银屑病临床亚型之间的关联性。 方法 选择 2208 例汉族人银屑病病例和 2208 例种族、地域、性别、年龄等基本 匹配的正常对照，应用 Sequenom? MassArrayTM 质谱阵列技术对欧洲人群报道的银 屑病易感 SNP 进行基因