课件：人教版生物必修2课件第5章基因突变及其他变异5.3第3节人类遗传病3.情境互动课型.ppt

* * * * * * * 第3节 人类遗传病 * 他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21三体综合征）患者。 病因：常染色体变异, 21号染 色体比正常人多了一条。 思考： 21三体综合征属于哪一类型的 遗传病？ * 1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点） 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 * 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ * 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 一、人类常见遗传病的类型 * 1.单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病 基因所在的染色体 遗传病的 名称 病人可能的 基因型 举例 常染色体 常染色体显性遗传病 软骨发育不全、 并指、多指 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 X染色体 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、 血友病 AA、Aa aa XAXA、XAXa 、 XAY XaXa 、 XaY * 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病 * 2.多基因遗传病 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 * 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） * 资料： 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70～80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质； （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； （3）某些精神病患者给社会治安带来危害。 * 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 * 【警示钟】 先天性疾病≠遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系， 但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏 病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性 秃顶。二者关系可表示为 。 * 【例】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题: (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 数目 母亲 * (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　　(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于　　　　　基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 父亲 多 * (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　　　　,不可能患　 　。这两种病的遗传方式都属于单基因 　　遗传。 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 * 遗传咨询 分析遗传病的传递方式 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 二、遗传病的监测和预防 * 请同学们来做小医生 1.有对夫妇,女