课件：人类染色体和染色体病OK.ppt

（3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 （4）多X综合征 Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 * 5. 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体（ring chromosome，r） 6. 等臂染色体(isochromosome，i) p p q q 等臂染色体（isochromosome,I） p p q q 着丝点横裂 p p q q 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic) 8. 插入（insertion,ins） R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 插入（insertion,ins） 第三节、染色体病 染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。 1、常染色体异常综合征 是指第1～22号常染色体数目或结构异常所引起的疾病。 临床症状包括：智力低下、生长发育迟缓及特征性异常体征等。 （1）先天愚型 （2）5p－综合征 （1）先天愚型 先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。 新生儿中的发病率为1/800～1/600。 约50%的患者有先天性心脏病 。 患者寿命较短，50％的患儿在5岁以前死亡，平均寿命16.2岁。 核型特征 21三体型（约占92.5%） 核型：47，XX（XY），+21 原因：父母之一配子发生时减数分裂过程中出现不分离的结果，大多数是母亲卵子形成过程中发生了21号染色体不分离（95%）；父亲精子形成中发生21不分离而致该病约占5%。 其发病率随母亲年龄增高而增大。 21三体型 易位型（约占5%） 核型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11） 原因： 由于新的突变形成； 亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。平衡易位携带者的核型为45，XX（XY），-14，-21,+t(14；21)（p11；q11） 嵌合型（约占2.5%） 核型： 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，发生21号染色体的不分离，形成46/47/45细胞系的嵌合体。 （2）5p－综合征 又称猫叫综合征。 发病率及临床特征： 该病的群体发病率约1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) 核型：46，XX（XY），del（5）（p15） 主要发病原因：5号染色体短臂部分缺失，缺失的片段大小不一，但均包括5p14或5p15，说明5p14或5p15是本病发生的关键片段。 2、性染色体异常综合征 人类性染色体即X或Y染色体发生数目或结构异常所引起的疾病。 共有的临床特点：性发育不全或两性畸形，智力低下等。 （1）Klinefelter综合征 先也称先天性睾丸发育不全症或小睾丸症，1943年由Klinefelter首次描述。 核型：47,XXY 少数46,XY/47,XXY 病因：亲代减数分裂时发生了性染色体不分离，染色体不分离大多发生在减Ⅰ；约60%由母方、40%由父方染色体不分离造成。 （2）Turner综合征 先天性卵巢发育不全综合症。是Turner在1936年首先描述的。 核型：45,X 少数45,X/46,XX 原因：父亲精子发生过程的减数过程中出现XY染色体不分离，形成异常精子（24，XY和22，O），22，O精子同23，X卵细胞结合后形成核型为45，X的个体。 　　新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550-850条带，即高分辨染色体。 第二节、染色体畸变 染色体畸变（chromosome aberration） 在某