enos启动子区t786c和第7外显子894g→t基因多态性与骨疏松相关性研究.docxVIP

优秀毕业论文 精品参考文献资料 eNOS启动子区 eNOS启动子区T-786C和第7外显子 894G-T基因多态性与骨质疏松相关性研究 中文摘要 旧的I 探索中国粤北地区汉族中老年人群中内皮型一氧化氮合酶启动子区T．786C和 第7外显子894G--,T基因多态性的分布情况，并分析其在骨质疏松发病中的相互作 用，揭示eNOS基因上述位点SNP以及其单倍型与骨质疏松症的相关性，以寻找与 骨质疏松症有明确相关性的等位基因型及其单倍型，来提高对骨质疏松症的防治水 平。在防治骨质疏松的研究中具有重要意义。 l方法l 本研究采用病例一对照研究，选择中国粤北地区汉族人群150例健康体检 者(对照组)和150例经超声骨密度测量仪确诊为骨质疏松的中老年患者(实验 组)为对象，用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP) 和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法检测内皮型一氧化氮合 酶启动子区T-786C和第7外显子894G_T基因多态性，分析两组基因在正常人 群及骨质疏松患者中的频率分布特点，探讨两组基因多态位点与骨质疏松症的关 系。 【结果l 骨质疏松组eNOS基因启动子区第786位C等位基因频率骨质疏松组为 8．7％，对照组为4．O％，两组比较差异有显著性意义(P0，05)，C等位基因纯合 子携带者发生骨质疏松的风险是Tc或者TT纯合子携带者的2．190倍(= 4．546，P=0．049，OR=2．190，95％CI=1．047～1．522)。第7外显子894位T等位基因 骨质疏松组为10．3％，对照组为5．0％，两组比较差异有显著性意义(尸O．05)， T等位基因纯合子携带者发生骨质疏松的风险是GT或者GG纯合子篪带者的 2．23倍(f=4．502，P=0．026，OR=2．230，95％CI=1．1 25~4．4 l 9)。 l结论 l结论l 我们的研究显示eNOS启动子区1-．786C和第7外显子894G---,T与骨质疏松 症的发病有关．而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系，提示启动子区 1--786C和第7外显子894G—T可能单独作用或和其他位点协同作用对骨质疏松 症的发病产生影响，是骨质疏松症遗传危险因素。 l关键词l 内皮型7一氧化氮合酶：骨质疏松症：基因多态性 2 The The association of endotheliaI nitric oxide synthase 1-786C in promoter region and G894T in exon 7 polymorphisms with osteoporosis A bstract lObjectivel The current study was conducted to analyze the distribution characters of endothelial nitricoxide synthase T-786C in promoter region and G894T in exon 7 gene polymorphisms．We expected tO research linkage genotype and the relationship between two gene polymorphisms and osteoporosis in Chinese north of Guangdong Hans that might provide a scientic materials about prevetion and therapy of osteoporosis and a genetic basis for osteoporosis． 1Methodsl A case—control study of 150 CaseS confirmed by UBIS5000 and 150 health individual controls from Chinese noah of Guangdong Ham Was carried OUt．The endothelial nitricoxide symhase T-786C in promoter region and G894T in exon 7 genotypes and gene frequencies were analyzed by molecular epidemiological study and the polymerase chain reaction(PCR)and restriction fragment length polymorphism(RFLP)．The relationship between tw