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遗传学与人类健康 人类的遗传性疾病 遗传与优生 遗传病的基因诊断和基因治疗 人类的遗传性疾病 根据遗传病的发病机理，遗传病可分为 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病 美国，约翰 霍普金斯大学 McKusick教授 《人类孟德尔遗传》 （Mendelian Inheritance in Man） 按单基因病的遗传方式编排， AD, AR, XD, XR, Y 英文病名的字母顺序排列 病名，症状，发病机理与病理生理，遗传学研究的详细资料（相关基因的结构描述、基因产物与基因定位），疾病的诊断与治疗，有关的文献 《Online ~ ~ ~ ~》 /omim 一、遗传病与优生 （一）遗传病的诊断 对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一部，遗传病也不例外。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。 （1） 临症诊断（symptomatic diagnosis）：是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析（核型分析及分带分析）、酶与蛋白质的生化分析以及DNA分析等。 （2） 症状前诊断（presymptomatic diagnosis）：是指临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。 （3）产前诊断（prenatal diagnosis）：即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。 需要进行产前诊断的对象： （1）夫妇之一有染色体畸变，或生育过染色体畸变患儿的孕妇。 （2）35岁以上的高龄产妇。 （3）夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种患儿的孕妇。 （4）夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。 （5） X-连锁遗传病基因携带者孕妇。 （6） 有原因不明的习惯性流产的孕妇。 （7）羊水过多的孕妇。 （8）夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 （9） 具有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕妇。 产前诊断的主要方法是通过羊膜穿刺术和绒毛取样术等为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行核型分析或DNA分析。 产前诊断的取样方法 （1）非侵袭性方法 a、母亲血清或尿液分析 b、 超声检查 c、 X线检查 （2） 侵袭性方法 a、 羊膜穿刺术 b、 脐带穿刺术 c、 绒毛取样术 d、 胎儿镜检察 e、羊水造影 英国诞生首例设计婴儿 基因诊断技术引争议 A WOMAN is pregnant with Britain’s first designer baby selected to prevent an inherited cancer, The Times can reveal. Her decision to use controversial genetic-screening technology will ensure that she does not pass on to her child the hereditary form of eye cancer from which she suffers. Although they did not have fertility problems, the woman and her partner created embryos by IVF. This allowed doctors to remove a cell and test it for the cancer gene, so only unaffected embryos were transferred to her womb. The couple are the first to take advantage of a relaxation in the rules governing embryo screening. When the technique was developed in 1989 it was allowed only for genes that always cause dise