运动神但经元病郑1.pptVIP

运 动 神 经 元 病motor neuron disease (MND) 大连市友谊医院 神经内科 郑文旭 病因及发病机制 1. 遗传因素 5%~10%ALS为遗传性，基因定位于21q22.1~22.2。 10~25%FALS有Cu/Zn SOD1基因突变。 迄今世界范围内已发现90多种基因突变 我国尚未发现SOD1基因突变 2. 免疫因素 部分病人发病前有感染史 血清中分离到一些抗体（GM1、IgG和IgM等） 免疫抑制剂治疗无效 3.兴奋性氨基酸毒性作用 兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性递质） “兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡 MND病人血浆和CSF中Glu增高 4. 植物毒素和金属中毒作用 植物毒素如木薯中毒 金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒 5．其他 谷氨酸转运减少 线粒体异常 原发性侧索硬化(PLS) 临床表现 中年 女 男 隐匿起病，缓慢进展 四肢：首发单侧上肢下运动N元损害 手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动 同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫 晚期延髓麻痹：真、假 舌肌萎缩、束颤 构音不清、吞咽困难 **ALS病人EMG特点 分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌） 进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和