医学遗传学南方医科大学人类基因组计划.pptxVIP

人类科学史上的三大工程 ;不可否认，随着社会的发展，人类已经成为地球的统治者 ，并已经向其他星球迈进。 ;1911年12月14日 ，罗阿德?阿蒙森（挪威）到达南极点 ;1961年4月12日 ，加加林（前苏）升入太空;人类可以征服地球环境最险恶的南北极以及第三极珠峰。可以遨游太空、登上月球。但是对自已身体了解得怎么样呢？; 有数据表明，在我国： 11.0％的人患有高血压症 4.2%的人有不同程度的残疾 2.5％的人智力低下;HGP时期的工作;1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序”报告 1990 年10月，美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动 ;1990年10月1日正式启动 多国科学家参加美国：54%， 英国：33%，日本：7%，法国：2.8%，德国：2.2%。 预计15年时间，投资30亿美元，完成 30 亿对碱基的测序，并对所有基因进行绘图和排序 中国于1999年9月加入人类基因组计划，承担 1% 的测序任务（Chrom 3）。;1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉（Celera）遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。; 1998年4月杨焕明、于军落户中科院遗传所，提出开展大规模基因组测序的建议。 1998年8月中科院遗传所人类基因组中心正式挂牌成立。宣布了开展大规模测序和建设相关技术平台的中心发展计划。 1999年2月开始大规模基因组测序技术平台建设。7月，北京华大基因研究中心诞生。;年 发表人类基因组初稿 完成10万个人类全长cDNA的测序;2001年2月12日，参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，并指出人类基因总数只有 3 ~ 3.5万个, 编码序列占2%。 2001???7月10日，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长杨焕明教授宣布：在人类基因组完成图的绘制工作中，中国已率先超额（1.13%）完成所承担的任务。;2003.5.28—2003.6.2 冷泉港 人类基因组完成图发布会; 基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和，在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 ;以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段， 以生物体内全部基因为研究对象， 在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。;一、 遗传图谱（连锁图谱）; 人类基因组的物理图是指以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，STS）为“路标”，以碱基对（bp，kb，Mb）作为基本测量单位（图距）的基因组图。 STS是基因组中任何单拷贝的长度在100～500bp之间的DNA序列，与核酸内切酶识别序列相关联。 物理图主要内容是建立相互重叠连接的“相连DNA片段群”。;序 列 图 人类基因组的核苷酸序列图是分子水平上最高层次、最详尽的物理图。测定总长约1米、由30亿个核苷酸组成的全序列是人类基因组计划的最终目标。 人类所拥有的基因位点都是相同的，不同种族、不同个体的基因差异(人类基因组的多样性)以及“正常”与“疾病”基因的差异，只是同一位点上的等位基因的差异。 人类基因组计划所提供的人类核酸序列图，蕴藏了决定我们生、老、病、死的所有遗传信息，将成为人类认识自我、改造自我－使人类健康长寿的知识源泉，为21世纪现代生物学和医学奠定了基础。; 在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 在人类基因组中鉴别出占具2%－5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。;HGP对人类疾病基因研究的贡献; ; ;人的26 383个基因编码蛋白的分类 ;“后基因组时代”工作; 以测序为主