肝豆状核变性健康宣教-什么叫肝豆状核变性.PDFVIP

肝豆状核变性健康宣教 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 韩永升 什么是肝豆状核变性？  肝豆状核变性又称为Wilson病，是一种常染 色体隐性遗传的铜代谢代谢障碍疾病。  临床以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病 变和角膜K-F环为临床特征。  肝豆状核变性是少数可治疗的遗传病之一。 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 研究历史  1912年由Wilson首先详细描述  1921年Hall通过家系调查提出为AR  1948年Cuming提出本病与铜代谢有关  1956年Walshe首次应用青霉胺治疗  1985年WD基因被定位于13号染色体长臂（13q）  1991年进一步定位于13q14.3  1993年底，美国及加拿大三个研究小组同时 克隆到WD基因 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 什么是肝豆状核变性？ 豆状核？？？ 肝——肝 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 患病率  流行病学调查 患病率约1-3/10万活婴（国外）； 国内接近6-7/10万（本院）； 杂合子频率稍大于1%。  在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、 以色列、罗马尼亚及日本该病多见。 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 基因定位  其基因定位于 13q14.3 编码 1 个P 型ATP 酶 此酶参与铜跨膜转运的 代谢过程。 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 肝豆状核变性-脆弱的铜人 Ch 13 Ch 13 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- 铜代谢的生理途径  铜，微量元素，每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左 右由肠道吸收入血。  血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏 内大部分铜与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢 固的铜兰蛋白后再释入血液中，部分铜通过胆汁法经 胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液 中排出体外。  正常人血清铜中，约95%为铜兰蛋白，只有5%左右 与白蛋白疏松地结合，在人体各脏器中也多以铜兰蛋 白形式存在而发挥其正常生理功能。 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院- Normal Copper Balance 正常铜代谢 血浆铜蓝蛋白 血浆铜蓝蛋白 原血浆铜蓝蛋白 原血浆铜蓝蛋白 铜 (Cu) 铜 (Cu) 1.5 – 4.0 mg/天 1.5 – 4.0 mg/天 胆汁铜代谢 胆汁铜代谢 途径 途径 游离铜吸收 尿排铜途径 尿排铜途径 (70 g/day) (70 g/day) 肠道排铜