脑白质病诊断.pptxVIP

张在强 神经肌肉与遗传疾病科 神经内科中心 首都医科大学附属北京天坛医院;成人脑白质病变;Round 1 获得性疾病（1）;Association of right-to-left shunt with frontal white matter lesions in T2-weighted MR imaging of stroke patients. Neuroradiology .2009, 51:299–304;原发性中枢神经系统血管炎;脑淀粉样血管病;脑动静脉瘘;Round 1 获得性疾病（2）;进行性多灶性白质脑病（JC病毒相关疾病）;NMOSD;神经白塞氏病;可逆性胼胝体病变综合征（RSL/MERS，流感病毒A）;布氏杆菌病;Round 1 获得性疾病（3）;甲氨蝶呤白质脑病 37岁，女性，白血病，应用甲氨蝶呤治疗;海洛因中毒脑病;甲硝唑脑病;一氧化碳中毒迟发型脑病;肾功能衰竭，肾性脑病;二氯乙烷中毒;肿瘤;脑胶质瘤病;;Round 2 遗传性脑血管病;诊断措施;大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL);Notch3 基因， exon 4, C421C/T Arg141Cys;伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病;常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病（AD-RVCL）;神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水肿，进展为多发性病灶;Aaron M. G，Lynn S,et al. Novel Ophthalmic Pathology in an Autopsy Case of Autosomal Dominant Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy. Journal of Neuro-Ophthalmology 2011;31:20–24;;J. C. DiFrancesco .Et al. TREX1 C-terminal frameshift mutations in the systemic variant of retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy .neurol sci,2014;COL4A1卒中综合征;血管基底膜增厚，胶原纤维粗大紊乱、变性，肾脏肾小球基底膜增厚;COL4A2基因突变综合征;伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）;Q. Zhou, D. Yang, A.K. Ombrello, et al.Early-Onset Stroke and Vasculopathy Associated with Mutations in ADA2. N Engl J Med 2014;370:911-20;伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC/LCC）;Fabry病;GLA基因(c.821GA, p.G274D)错义突变;以小血管病为表现的线粒体疾病;Round 3 成人起病的遗传性脑白质病;诊断措施;成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良( Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy， OMIM 169500);白质消融性脑病（Vanishing white matter disease， OMIM 306896）;成人多聚糖体病（Adult polyglucosan body disease， OMIM 232500）;有提示价值的临床特征（1）;有提示价值的临床特征（2）;有提示价值的影像学改变（1）;伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病（MLC，megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）;白质消融性脑病 （ Vanishing white matter disease）;有提示价值的影像学改变（2）;伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病;SPG11;有提示价值的影像学改变（3）;自额顶区开始的弥漫、逐渐融合的、对称白质病变，波及脑干、小脑白质，延髓直径变小，胼胝体萎缩，脊髓可受累及。;脆性X相关性震颤和共济失调综合征(FXTAS);有提示价值的影像学改变（4）;成人Krabbe病，脑后部、锥体束受累及;肾上腺脑白质营养不良;异染性白质脑病（MLD);延髓、颈髓病变 亚历山大病 伴有脑干、脊髓损害和 乳酸增高的脑白质病 (LBSL);亚历山大病（脑干、延髓损害和脑白质病变）; 12岁女性患者，进行性痉挛性共济失调步态，精细运动能力差。MRI显示：大脑和小脑白质、锥体束、脊髓后索显著长T2信号，MRS显示乳酸峰增高。DARS2基因测序显示杂合移码突变 (已报