帕罗综合征(进行性面偏侧萎缩症).docVIP

罕见病例：帕罗综合征 2014-10-16 11:55 来源： HYPERLINK 丁香园 作者：功过不相抵 字体大小 - | + 患儿男性，12岁，缓慢进展性左侧面部萎缩3年余。无头痛、面部疼痛、癫痫及视觉症状，无头部创伤，无家族史。 查体：左侧面部废用性萎缩，左侧额部相对右侧发育不良，导致额部中央出现一条凸脊。左侧脸颊、鼻子、颧骨、唇和下颌均萎缩。左眼球内陷，同时左边头部有秃顶表现。未见色素沉着，眼球运动和面神经功能正常。 超声检查提示腹部情况正常，自身免疫检查也未发现异常。从左侧萎缩脸颊取样活检发现表皮和真皮萎缩，皮下组织脂肪缺失，局部区域呈现纤维化。 图1：帕罗综合征：左侧面部萎缩。 帕罗综合征（PRS），又称为进行性面偏侧萎缩症，是一种以半侧颜面皮肤、皮下组织、肌肉、软骨和骨萎缩为特征的疾病。帕罗综合征的病因仍未明确，可能的因素包括创伤、病毒感染、基因因素、自身免疫、内分泌紊乱、外周三叉神经炎、颈交感神经过度活跃导致面部萎缩和大脑功能障碍及脂肪紊乱。 帕罗综合征常于20岁以内发病，缓慢进展数年，最后停止于任何阶段而不能自发缓解。帕罗综合征可伴有“状硬皮病”的表现，一种累及头部的带状硬皮病。但最近也有研究认为PRS是带状硬皮病的一种临床亚型。 有研究提示带状硬皮病抗核抗体阳性、累及深层肌肉，甚至骨骼、无舌功能障碍和神经传导功能减慢。其他鉴别诊断包括半侧颜面发育不全综合征（第一、二鳃弓综合征）、面神经麻痹相关萎缩、单侧局部脂肪代谢障碍（脂肪营养不良综合征）和创伤性脂肪坏死。 除了皮肤异常，PRS可能还有关节、自身免疫、神经系统、眼部和牙齿等方面的异常。它还能引起内脏器官（肾、肾上腺、卵巢）的萎缩，有时甚至累及整个机体。PRS常见的并发症有严重头痛、偏头痛、三叉神经炎、面部感觉异常和癫痫。 待PRS病情稳定以后，可用自体脂肪移植整形手术矫正畸形。确诊PRS需要通过参考临床表现和活检。考虑到这位患者病情八个月以前就稳定下来了，而且没有更多的皮肤损害，我们建议他去整形外科矫正畸形。 学习要点： 帕罗综合征是一种病因未明的以单侧面部组织（肌肉、骨骼和皮肤）缓慢进行性萎缩为特征的变性疾病； 须与局限性硬皮病鉴别，因为两者的治疗不一样； PRS是一种自限性疾病，暂无有效的治疗方法。若病情稳定，可推荐外科手术矫正畸形。