肺动静脉畸形的诊断和治疗.pptVIP

肺动静脉畸形的诊断和治疗 肺动静脉畸形（PAVM）是一种罕见的肺部疾病，是肺动脉和肺静脉之间的异常沟通，又被称为肺动静脉瘘、肺血管瘤、肺动静脉血管瘤等。 PAVM最早由Churton于1897年在尸检中发现[1]，而关于PAVMs的首次临床诊断报告于1939年由Smith等首先发表[2]。 大多数先天性PAVM（60%~90%）[3]伴发遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。该病女性发病率大约是男性的2倍[4]。10%左右的PAVM在婴儿期或儿童期被确诊，随着年龄的增长，疾病的外显率不断增加[5]。该病自然转归不佳，未经治疗的患者中病死率达11%[6]。 病因 PAVM大多数为先天性畸形，关于本病的胚胎发生目前尚不清楚，综合文献[7,8,9,10,11]意见，认为有以下几种可能： 1、肺芽时期动静脉丛之间原始连接的间隔发育障碍而造成毛细血管发育不全，形成肺动静脉瘘； 2、胚胎期单支肺动静脉之间缺乏末梢毛细血管袢，易形成腔大壁薄的血管囊； 3、胚胎期多支肺动静脉之间的肺终末毛细血管床囊性扩张形成肺动静脉瘘。PAVM亦可由后天性病变引起，如肝硬化、外伤、手术、二尖瓣狭窄、放线菌病、结核病、血吸虫病、转移性甲状腺癌、范科尼氏综合征等。  研究发现大多数先天性PAVM伴发HHT，后者是一种常染色体显性遗传病。目前已知HHT至少与三种染色体上的基因位点相关，其中HHT1是由染色体9q3位点上的基因突变所致,HHT2由染色体12q位点上的基因突变所致[12,13]。同时发现大约15%~35%[4,12]的HHT伴发PAVM,因此有人推测PAVM也是一种基因突变所致的遗传性疾病。 * *