早中孕整合产前筛查.pptVIP

* 早孕联合筛查 早孕联合筛查 NT、 PAPPA、 Free β-hCG、 风险评估 常规保健 产前诊断 9~13+6周 早孕联合筛查 优势： 筛查在14周结束，决策时间早 具有超声影像支持 检出率较高 劣势： 必须具备开展NT的条件和技术 必须具备CVS的条件和技术 无法进行NTD的筛查 可能会有25%的孕妇错过早期筛查时间 早中孕整合筛查 早孕联合筛查 NT、PAPPA 无风险评估 常规保健 产前诊断 中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3 联合风险评估 15~20+6周 9~13+6周 早中孕整合筛查 NT测定的技术及设备要求较高，且受检测人员主观因素影响较大，因此NT结果很难进行精确化及重复性测定。 不同检测机构和人员对于NT检测的中位数存在差异，甚至同一操作者在不同时期的NT检测的中位数也会发生改变 对于NT的测定，需要一个完善的质量控制和检测系统以不断加以修正，才能达到较好的筛查效果。 FASTER和SURUSS都提出，如果筛查单位缺乏NT检测的专业技术人员，也可选择单纯的血清学筛查模式，也能达到较高的检出率。 早中孕血清学整合筛查 早孕联合筛查 NT、PAPPA 无风险评估 常规保健 产前诊断 中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3 联合风险评估 X 15~20+6周 9~13+6周 早中孕整合筛查 优势： 较高的检出率 较低的假阳性率 筛查效率大于其他各筛查模式 减少不必要的羊水穿刺 孕早期只需要做PAPPA一个指标 孕早期不报告结果，避免绒毛诊断压力 早中孕整合筛查 劣势： 1、中期回访率不高（SURUSS的研究中为60%），且一旦早孕期高危孕妇发生中孕期失访，不但无法完成整个筛查过程，也丧失了早孕期干预的时机。 2、不能提供完整的孕早期数据，不进行早期干预。大多早筛低风险的孕妇不能从继续参加的中筛中获益;而已确认为早孕高风险的孕妇则需等到中筛后才能接受产前诊断,从而增加人工终止妊娠时的痛苦，在一定程度上丧失了早孕期筛查的优势。 3、所有的孕妇均参加早孕期和中孕期的筛查,将使成本大大提高。 早中孕序贯筛查 早中孕阶段性序贯筛查 早孕联合筛查 NT、PAPPA、 Free β-hCG、 风险评估 常规保健 产前诊断 中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3 联合风险评估 (早中孕期所有检测结果) 高风险 低风险 15~20+6周 9~13+6周 ? ? 产前诊断 高风险 早中孕阶段性序贯筛查 早孕筛查后出具检测结果,高风险进行诊断，低风险再接受中孕期筛查,最后将早、中孕的检测结果相结合计算出一个综合的风险值。 优势： 建立完整的孕早期筛查 较高的检出率和较低的假阳性率 劣势： 只有很少部分（1%）孕妇能在孕早期结束筛查 早中孕酌情序贯筛查 早孕联合筛查 NT、PAPPA、 Free β-hCG、 风险评估 常规保健 产前诊断 中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3 联合风险评估 (早中孕期所有检测结果) 常规保健 产前诊断 低风险 Riskcutoff1 高风险 Riskcutoff2 临界风险 高风险 低风险 15~20+6周 9~13+6周 早中孕期酌情序贯筛查 1、FASTER提出酌情序贯筛查策略使，用三个截断值 2、风险高于早孕高值的孕妇将在早孕期抽取绒毛进行产前诊断,不必等待中孕筛查结果; 3、风险低于早孕低值的孕妇将终止筛查程序,不再接受孕中孕筛查; 4、只有部分中间风险的孕妇将继续接受中孕筛查,最后结合早、中孕的结果计算综合风险值,并用最终截断值来判断是否需要进行确诊检查。 5、各区段截断值依据本实验室实际情况而确定 早中孕期酌情序贯筛查 优势： 建立完整的孕早期筛查 80%以上孕妇在孕早期结束筛查 劣势： 需对高危、疑似和低危进行界定 临界风险孕妇必须等待4周，可能导致焦虑 三个截断值的确立缺乏标准依据，难以确立 酌情序贯筛查是效益—成本比最高的筛查策略 筛查模式 研究项目 DR5 FPR85 阳性预测值 中孕血清学筛查 中孕二联 - 71 13 1：68 中孕三联 SURUSS 77 9 1:49 FASTER 69 14 NA 中孕四联 SURUSS 83 6 1:32 FASTER 81 7 1:37 早孕联合筛查 早孕三联 NT、PAPPA、Free-βHCG SURUSS 83 6 FASTER 85 5 BUN 79 9 早中孕联合筛查 早孕NT、PAPPA 中孕四联 Canick 94 SURUSS 93 1:6 FASTER 9