核型BAC-on-BeadsTM技术检测早期自然流产胚胎染色体异常的探讨曹.docVIP

核型BAC-on-Beads TM技术检测早期自然流产胚胎染色体异常的探讨 曹懿 杨爱华 苏燕 陈蔚 郁明霞 徐军 （复旦大学附属中山医院闵行分院（上海市闵行区中心医院） 妇产科，中国 上海，201100） 摘　要 目的:　应用染色体核型G显带技术和核型BAC-on-Beads TM （KaryoLite BoBs TM）技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常，探讨核型BoBs TM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床应用价值。方法: 采用核型BoBs TM技术对上海市闵行区中心医院202例6-13周的自然流产胚胎的绒毛组织进行染色体的快速检测。同时，采用经典的G显带技术进行常规细胞染色体核型分析。结果: 本研究中的202例样本，用核型BoBs TM技术均获得检测结果，检测成功率为100%，其中染色体数目异常结果有97例，统计数据发现16号，15号，19号，21号，22号以及性染色体异常（主要是45,XO）的异常类型明显高于其它染色体异常； 而常规细胞染色体核型分析，则只有122例获得检测结果，检测成功率仅为60%。除1例染色体结构异常的标本核型BoBs TM技术未检测出来外，其他121例标本，核型BoBs TM检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合，两种方法的检测结果符合率为99%。核型BoBs TM技术与G显带技术两种检测技术的检测成功率有极显著的差异（P0.01）；比较两种检测技术均检测成功的122例样本的结果符合率无显著性差异（P0.05）。结论: 1．早期流产的主要原因是染色体数目异常。2．核型BoBs TM技术可以成为检测绒毛细胞染色体数目异常的可选方法之一。 关键词：自然流产；核型BoBs TM；核型分析；染色体异常；G显带 Discussion on the KaryoLite BoBs TM technique was used to detect chromosomal abnormalities of early spontaneous abortion Cao Yi, Xu Jun, Yang an-hua, Su Yan, Chen wei,Yumingxia (Minhang Hospital,Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai 201100,China) Abstract Objective:In order to find which one is the best diagnostic tools in clinical practice, we used karyotype analysis and BAC-on-Beads TM (BoBs TM) to detect the chromosomal number and structure abnormalities of early spontaneous abortion chorionic villus. Discussion on the KaryoLite BoBs TM technique was used to detect chromosomal abnormalities of early spontaneous abortion and its clinical application. Method: The KaryoLite BoBs TM technique was used to detect 202 cases chorionic villi of spontaneous abortion embryos within 6-13 weeks in the Central Hospital of Minhang District，Shanghai. At the same time, karyotype analysis of the classical G banding technique was used. Results: Among 202 cases, the KaryoLite BoBs TM got all the results, the detection success rate was 100%. The KaryoLite BoBs TM got　97 abnormal results, we find monosomy X, triploidy and autosomal trisomy being the most common. The most trisomy is chr 15, chr16, chr19, chr21and chr22. While the convention