第六章人实类遗传病.pptVIP

抗维生素D佝偻病 情景问题： 两兄弟都是佝偻病，如何判断他们是由于遗传发病？还是后天造成？ 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。 苯丙氨酸 羟化酶 积累过多 基因正常（异常） 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 酶 黑色素 酶 苯丙酮酸 ① ② ③ 1.缺乏哪一种酶可导致病人既“白”又“痴”？ 酶① 2.缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”？ 酶② 3.出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？ 基因的结构发生了改变（基因突变） 进行性肌营养不良 病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难， 后期腓肠肌假性肥大。 唇裂(兔唇) 唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者 170多万，属于多基因遗传性疾病。 无脑儿 病因：胚胎神经管闭合不全 症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始…… 21三体综合征（先天性愚型） 21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。 小资料： 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。 患者比正常人多一条21号染色体。 智障天才指挥家舟舟 上帝的愚人节礼物： 21三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征 患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。 Turner综合征（性腺发育不良） 症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。 女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。 A B 宝宝们 第六章 人类遗传病 回忆我们学过的人类疾病～ H1N1流感 艾滋病 白化病 镰刀型 贫血症 大脖子病 色盲 血友病 21三体 综合症 外耳道 多毛症 抗维生素 D佝偻病 多指 并指 先天性 白内障 癌症 …… ？ 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 概念： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 一、人类遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因控制 隐性致病基因控制 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病、红绿色盲 一、人类遗传病类型 镰刀型细胞贫血症 X染色体 常染色体 X染色体 常染色体 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ １ ２ ３ ４ ５ (受两对以上的等位基因控制的遗传病。) 唇裂(兔唇) 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病 冠心病 精神分裂症 1.多对基因+环境 特点： 2.家族聚集现象 3.群体中发病率高 一、人类遗传病类型 哮喘病 (染色体异常引起的遗传病，简称染色体病) 3.染色体异常遗传病 21三体综合征 Turner综合征 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 一、人类遗传病类型 小 结 单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常显 X显 常隐 X隐 伴Y 外耳道多毛症 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体遗传病 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 二、遗传病的监测和预防 遗传病对人类有哪些危害呢？ c.某些精神病患者给社会治安带来危害。 a.危害人类健康，降低人口素质； b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担； 三、优生 1和谁生？ 4生之前干什么？ 3能不能生？ 2什么时候生？ 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女