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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)
的诊断及疾病登记项目
瑞颂医药
Nov 6, 2014 朱戌冬
07:00 09:00 12:00 15:00 19:00
PNH：各国列其为极罕见疾病(ultra rare)
•获得性的造血干细胞基因突变引起，属于罕见病中的“罕见
病”
•后天性基因突变，非先天遗传，也非不良生活习惯诱发，无
法预防
•全球发病率仅为1.3/百万人口
•一个患者承担着其他一百万健康人群的风险
•我国北方牡丹江地区1985-1994年流行病学调查显示：PNH发
病率仅为每百万人口中1.3-2.8人，患病率为每百万人口9.1人
3
阵发性睡眠性血红蛋白尿症:
一个慢性破坏性、威胁生命的疾病
80个PNH病人自诊断日起的实际存活率
•患病率15.9/百万人口1
100
•在任何年龄都可被诊断
80
– 中位年龄30岁左右3,4 ) 年龄和性别匹配的对照组
%
(
•进展性疾病2,4 率 60
活
存
– 不受控制的补体激活是发病 者 40
和死亡的主要原因 患
20 PNH病人组
• 即使有最佳的支持治疗
0
– 5年死亡率: 35%2
0 5 10 15 20 25
诊断后年数
References: 1. Hill A et al. Blood. 2006;108:290a. Abstract 985. 2. Nishimura JI et al. Medicine. 2004;83:193-207. 3. Socié G et al. Lancet.
1996;348:573-577. 4. Hillmen P et al. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.
4
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
•非阵发性1
– 即便没有症状时，溶血的破坏性结果仍在继续
•不仅仅在睡眠期间发作1
– PNH的溶血是持续进行的，每天24小时
•血红蛋白尿并非最常见并发症
– 3/4的患者发病初期未见血红蛋白尿2
References: 1. Rother. R et al. Nature Biotechnology 2007;25:11:1255-1264. 2. International PNH Interest Group. Blood 2005;106:3699-3709
5
PNH中的红细
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