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第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 基础教研室 洪 波 学习目标 1、掌握：遗传病预防的主要环节； 遗传咨询的方法和步骤。 2、熟悉：遗传病诊断的主要方法和遗传病 的临床诊断步骤。 3、了解：遗传病治疗的主要手段。 第一节 遗传病的诊断 遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 1、遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 ?（1）产前诊断（prenatal diagnosis）：即在婴儿出生前确定其是否患有某种疾病。 ?（2）症状前诊断：在症状出现之前确认其是否患有某种疾病。 ?（3）现症病人诊断：当病人出现一系列的临床症状之后对其进行诊断。 由于产前诊断和症状前诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者的出生率，或是在症状出现之前及早治疗以控制症状出现的频率及严重程度，所以这两种诊断就显得比现症病人的诊断重要的多。 真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等。近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点，已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。 当然，单凭症状和体征要作出准确诊断是相当困难的，但可以得出对疾病的初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。 系谱的分析的主要目的为： ? （1）区别遗传病与非遗传病。患者亲属发病率明显高于一般人群；血缘越近，发病率越高。 ? （2）区别单基因病与多基因病。单基因病为质量性状，而多基因病为数量性状，由多对基因控制。 ? （3）总结出此病的遗传方式，常染色体遗传或性染色体遗传，显性遗传或隐性遗传等。需注意以下几种特殊情况可能导致特殊系谱： ?? ①外显不全 ?? ②延迟显性 ?? ③新产生的遗传病 ? ①要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意了解家系往往由患者或代述人因顾虑而提供的虚假资料，影响分析结果的准确性。?? ?? ②遇到“隔代遗传”时，要注意区分是显性遗传病外显不全，还是隐性遗传所致。?? ? ?③当系谱中除先证者外，找不到其他患者，呈散发现象时，须认真分析是常染色体隐性遗传所致，还是新基因突变所致。 　有下列情况之一应建议作染色体检查： 　　（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。 　　（2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。 　　（3）原发闭经和女性不育症。 　　（4）无精子症及男性不育症。 　　（5）两性内外生殖器畸形者。 　　（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次出生患儿。 　　（7）35岁以上的高龄孕妇。 　　（8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。 　　 性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查，可作为性染色体检查的一种辅助手段。通过性染色质检查，可以确定胎儿的性别以助于X连锁遗传病的诊断；协助诊断由于性染色体异常所致的染色体病；用于对两性畸形的诊断。 目前已有200种左右的蛋白质和酶活性异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸顺序分析等技术进行检测。用于检测的材料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维细胞。 （二）特点和优点???? 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强。基因诊断的出现使人们对疾病的诊断模式由传统的表型诊断过渡为现在的基因型诊断或称逆向诊断。它和传统的表型诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表现型，即越过基因产物直接检测基因结构的改变（如单个碱基置换、缺失、插入、DNA的多态现象和遗传病的遗传异质性等）。?? 2.基因诊断取材来源广泛。可以是机体各种组织的有核细胞，因此基因诊断不受取材细胞类型和个体发育阶段的限制，可以做出现症病人的诊断及产前、发病前的早期诊断。???? 3.利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强。 五大线纹 (1)生命线：又叫做‘地纹’。从食指下方沿着‘金星丘’，环绕大拇指的线，影响的是健康与生命力的强弱。(2)智慧线：又叫做‘人纹’。从大拇指和食指中间出发，往‘月丘’延伸的线，影响的是个性、思路方面。(3)感情线：又叫做‘天纹’。从小指的下方朝食指的方向延伸的线，影响的是爱情的品质与态度等方面。(4)命运线：又叫做‘事业线’。从手腕附近朝中指上升的线，影响的是一