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生殖遗传学患者咨询-Illumina
生殖遗传学患者咨询指南
教育内容提供者：
目录
遗传学概述 04
染色体疾病 14
产前筛查和诊断选项 38
罕见的常染色体三体 54
单基因遗传 64
本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息，仅用于一般教育目的，
不可用于取代医疗保健供应商在提供医疗建议或服务时的专业判断。
目录目录 遗传学概述 染色体疾病 产前筛查和诊断选项 罕见的常染色体三体 单基因遗传
目录
遗传学概述 04
染色体疾病 14
产前筛查和诊断选项 38
罕见的常染色体三体 54
单基因遗传 64
本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息，仅用于一般教育目的，
不可用于取代医疗保健供应商在提供医疗建议或服务时的专业判断。
目录目录 遗传学概述 染色体疾病 产前筛查和诊断选项 罕见的常染色体三体 单基因遗传
遗传学概述
目录 遗传学概述遗传学概述 染色体疾病 产前筛查和诊断选项 罕见的常染色体三体 单基因遗传
遗传学概述
目录 遗传学概述遗传学概述 染色体疾病 产前筛查和诊断选项 罕见的常染色体三体 单基因遗传
细胞、染色体和 DNA
细胞核
人类
细胞
染色体
A T
碱基对
G C
DNA
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目录 遗传学概述遗传学概述 染色体疾病 产前筛查和诊断选项 罕见的常染色体三体 单基因遗传
细胞、染色体和 DNA
• 人体由数万亿个细胞组成
• 细胞核内存在着一些称为染色体的结构，而染色体由 DNA 组成
• DNA 由 4 个碱基（A、T、G、C）组成，它们是基因的组成部分
{ 这些碱基的不同序列构成了一个基因。人类有大约 20,000 个基因
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