神经内科病杨例讨论.pptVIP

特点：视力易受损，可有视觉发作性症状，电镜下可见指纹征。 唾 液 酸 沉 积 症 常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏） EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见或缺失 Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征） 神经氨酸酶原发性缺乏 可能为6或10号染色体异常 青少年起病 肌阵挛（通常很严重） 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。 典型特征是眼底樱桃红斑 Ⅱ型唾液酸沉积症 神经氨酸酶及β-半乳糖甘酶缺乏（责任基因位于20号染色体）； 青少年型的症状同1型，但起病晚些； 面容粗糙，角膜浑浊，脂肪软骨发育不良，听力丧失，智能下降。 肌阵挛性癫痫及破碎红纤维综合征（MERRF） 家族遗传（母系遗传）或散发； 线粒体DNA核苷酸对8344单个碱基置换，导致tRNALys基因中A-G，另一少见类型是tRNALys基因核苷酸对8356中T-C； 任何年龄均可发病。 临床表现 ?肌阵挛：累及肢体，可以持续性，自发性、间歇性肌阵挛，光刺激敏感； ?全面强直阵挛发作：可伴有视觉或躯体感觉先兆，光刺激敏感。抗癫痫治疗有效； ?痴呆 ?共济失调 ?还可出现肌病，周围神经病，听力下降，脂肪 瘤等。 EEG 全导2-5Hz棘慢波或多灶性棘慢波，枕区散在棘波或尖波，光刺激敏感，NREM期无规则且棘慢波减少。 诊断 母系遗传 临床表现 线粒体呼吸链功能异常 骨骼肌破碎红纤维的存在 血清乳酸水平可以正常 Gaucher病：伴有肝脾肿大，骨穿可见高氏细胞 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症：常隐遗传 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）：多有舞蹈样动作 治疗 丙戊酸，氯硝安定、吡拉西坦有效 避免使用苯妥英和卡马西平 病例讨论 病 例 摘 要 患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。 现病史： 7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。 五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid，安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。 既往史、家族史及个人史：无特殊 入院查体： 体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成 。 辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波 多棘慢波 皮肤肌肉病理检查 皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结合临床。 常规HE染色 Lafora小体 PAS染色 Lafora小体 治疗经过 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。 会诊目的 明确诊断 特邀病理科专家参加 进行性肌阵挛性癫痫 (Progressiv