【儿科PPT课件】中枢性运动落后规范诊断.pptVIP

基本概念和定义 发育落后 (developmental delay, DD) 发育里程碑落后于同龄儿 ≥2个发育能区落后 用于5岁以下 婴儿-初中生社会生活能力检查结果评定 癫痫 约10%~40%脑瘫合并癫痫，偏瘫型可高达50% 微小惊厥性或非惊厥性癫痫易被误诊。如；肌阵挛、痉挛、失张力、不典型失神等 听力视力异常 听力异常发生率10-15%，据统计5%为完全失聪，6%为部分听力丧失． 多见于手足徐动型脑瘫，主要由核黄疽后遗症所致 斜、弱视、眼球震颤等达50% 语言障碍 65%的脑瘫有语言障碍，其中四肢瘫患儿发生率较高 往往以吸吮困难吞咽和咀嚼困难为先导，表现为发音不清，构语困难，语言表达障碍，甚至失语症等。 语言障碍可由于发声构音器官的运动障碍、听觉障碍、四肢运动障碍、智能和生长环境等原因导致 情绪行为异常 多动、自闭、固执、任性、易怒、孤僻、 情绪波动大 有时出现强迫、自伤、侵袭行为 智商测定困难 脑瘫分型 按临床特征分 痉挛型　　 　60%-70% 手足徐动型　　２０％ 共济失调型 肌张力低下型 混合型 脑瘫分型 按瘫痪部位分： 单瘫 偏瘫　　１７％ 双瘫　　３７％ 四肢瘫　３３％ 痉挛型 占全部病人的60%-70% 病变部位在锥体束 表现为上运动神经元瘫痪 早期表现为上肢曲肌张力高（仰卧位时）（俯卧位时伸肌张力高），手指屈曲握拳，拇指内收，下肢大腿内收肌张力高，原始反射消失。 手足徐动型 占脑瘫病人的20% 病变在椎体外系 表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识的运动时，不自主、不协调的运动增多 早期表现为肌张力低下，自主运动减少 智力可，大多数能上学 共济失调型 少见 病变在小脑 表现为步态不稳、意向性震颤、四肢动作不协调，肌张力低下，构音不清（慢，单个发音） 肌张力低下型 常为脑瘫的暂时阶段，以后多转变为痉挛型或手足徐动型 表现为肌张力低下，蛙式体位，抬头不能，四肢软瘫 腱反射存在（可以此区别其他软瘫） 早期诊断 了解脑瘫的高危因素，发现脑瘫的早期症状 喂养困难：吮吸、吞咽不协调、流涎 过度激惹：易惊、啼哭不止、睡眠困难 没有自发笑或逗笑 护理困难：肢体僵硬， 运动发育迟缓 早期诊断 注意恼瘫的异常体征 听力，视力，随物注视能力，对外界反应能力减弱 面部无表情或呈皱眉苦脸的样子，不会与人再见（9-10月） 异常姿势：剪刀步态，不能迈步，只用单手 原始反射消失延迟 运动反射的出现延迟 肌张力增高：髋外展、足尖站立 保护性反射减弱或缺如 踝阵挛（+），病理反射（+） 辅助检查有助于明确病因 智力测试 脑电图 头颅影像学检查 脑干听觉诱发电位　异常率５３％，听阈异常２８％轻中异常日常生活难发现 血CMV、TOX等血清病毒抗体测定 甲状腺功能 遗传代谢疾病：染色体，血、尿代谢筛查，基因检测，酶学检测 诊断要点 出生前至出生后1个月内有致脑损伤的高危因素 在婴儿期出现脑损伤的早期症状 有脑损伤神经学因素，例如中枢性运动障碍及姿势和反射异常 常伴有智力低下，言语障碍、惊厥、感知觉障碍及其他异常 影像学检查可能发现脑损伤的证据 排除各种原因引起的进行性加重的遗传代谢和变性性疾病以及正常儿的一过性运动发育滞后。 鉴别诊断 一过性运动发育落后 有些小儿的运动发育稍比正常同龄儿落后，特别是早产儿 但其不伴异常的肌张力和姿势反射，无异常的运动模式，无其他神经系统异常反射 运动发育落后的症状随小儿年龄增长和着重运动训练后，可在短期内使症状消失。 21 三体综合征鉴别 又称先天愚型、Down综合征，是最常见的常染色体疾病。 特殊面容及异常体征 确诊本病可查染色体。 异染性脑白质营养不良鉴别 主要病变是中枢神经系统广泛脱髓鞘，白质受累严重 临床按起病年龄分为3型，其中起病于1～2岁的晚婴型需与脑瘫鉴别，此型起病后逐渐出现运动减少、肌张力低 下、腱反射减弱，智力逐渐倒退，反应迟钝，语言消失，随病情进展逐渐出现肌张力增高。腱反射亢进，巴氏征 阳性，多伴有视神经萎缩及惊厥 终末期表现为去大脑强直状态、痴呆逐渐加重，多于学 龄前期死亡。 异染性脑白质营养不良鉴别 l～2岁发病前运动发育正常且病情呈进行性加重 实验室检查：肌电图可见神经传导速度减慢，脑干诱发电位异常，脑脊液常有蛋白质升高，脑电图晚期可有痫样放电。 白细胞或皮肤成纤维细胞中芳香硫脂酶A活性明显降低是本病的特异性诊断指标，杂合子该酶活性也有降低 脊肌萎缩症 婴儿期起病 肌无力呈进行性加重　软瘫　近端重 腱反射减退或消失 常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染 肌电图，肌活检可助确诊 基因诊断和产前诊断 提高遗传代谢病的警觉性 对运动发育落后伴有明显头颅、面容、皮纹和毛发异常，或伴有先天性心脏病