《肾髓质囊性病》word版.doc

肾髓质囊性病 (medullary cystic disease of kidney )又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)肾小管特发性扩张非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似 HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S%E6%B5%B7%E7%BB%B5 \t _blank 海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可 HYPERLINK /v822406.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 继发感染、出血及微小结石形成。 肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变此种囊性病变有两种类型即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。 概述 ? HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S \t _blank 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge HYPERLINK /v5838772.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒 2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型： (1)散发型缺乏家族史。 (2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在 HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S%E5%84%BF%E7%AB%A5 \t _blank 儿童及青年发病。 (3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、 HYPERLINK /v126837.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 黄斑变性、近视或 HYPERLINK /v6125103.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 眼球震颤等。 (4)成人起病的髓质囊性病，为 HYPERLINK /v7539422.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。 流行病学 ? HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S \t _blank ?主要在儿童及青年中发病 HYPERLINK /v23260.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 健康搜索年龄在40～60岁，男性多见其发病率在1/5000～1/2000。 病因 ? HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S \t _blank 与常染色体隐性遗传病或常染色体 HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S%E6%98%BE%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0 \t _blank 显性遗传有关，也有其他不明因素。 发病机制 ? HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S \t _blank 本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔 临床表现 ? HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S \t _blank 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)　本病出生时就存在，但无症状 HYPERLINK /v241218.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 尿液检查及 HYPERLINK /v241366.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛 HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S%E8%A1%80%E5%B0%BF \t _blank 血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。 以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的 HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S%E7%BB%93%E7%9F%B3 \t _blank 结石 HYPERLINK /v6426310.htm?ch=ch.bk.innerlink \t _blank 造影剂进入乳头部的囊腔，形成 HYPERLINK /ShowTitle.e?sp=S%E7%8E%AB%E7%91%B0 \t _blank 玫