人类遗传病新授后复习课.pptVIP

* 5．3　人类遗传病 学习目标: 1、举例说出人类遗传病的类型； 2、通过调查了解人类遗传病的监测和预防； 3、认识人类基因组计划的内容及意义。 一、人类常见遗传病的类型 1.概念： 是指由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因控制的：多指、并指、抗维生素D佝偻病等； 隐性致病基因控制的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等 多基因遗传病 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征等 2.类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受 控制的遗传病 控制的：多指、并指、抗维生素D佝偻病等； 控制的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等 多基因遗传病 指受 控制的人类遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由 引起的遗传病 (先天性愚型) 、 猫叫综合征等 一对等位基因 显性致病基因 隐性致病基因 两对以上的等位基因 染色体异