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精准医疗与三大诊断技术发展新趋势研究分析 2017年治疗领域随着免疫治疗等新技术应用发生了里程碑性的变化, 很多治疗观念正在被颠覆或者重新定义！ 在诊疗逐步一体化的大趋势下，泛IVD的基于分子、伴随和基因的诊 断技术也跟随蓬勃发展起来，逐步从科研转向了更广阔的临床千亿级 市场。 传统的IVD市场已经在全球领域进入了稳定而成熟的红海竞争；新兴 检测技术、大数据一定是未来争夺的行业制高点！ 01精准医疗为IVD打开 千亿级蓝海市场 目前，精准医疗全球市场规模已突破600亿美元，其中精准诊断领域 约为100亿美元。预计到2030年，相关市场规模有望突破万亿元大 关，精准医疗将提供千亿级蓝海诊断市场。 治疗推动诊断，个体化早诊时代到来 诊断蓝海市场的出现，与〃诊疗一体化〃趋势下，新药研发、免疫疗法 等领域的突破息息相关。 举例来说，2017年5月,随着默沙东的PD-1抑制剂Keytruda被FDA 批准用于MSI-H/dMMR阳性治疗，人类抗癌史上，第一个几乎可以治 疗所有肿瘤的新药被FDA开创性的批准！因为修复错配(MMR)相 关基因突变，使得DNA复制过程中发生的错误(MSI-H)没有办法及 时修复，是癌症发生的原因之一。 在此之前，癌症的治疗都是基于癌症在体内起源部位来定义的，例如 用于乳腺癌、肺癌。此次批准之后，无论是什么癌症，只要是 MSI-H/dMMR阳性，都可以使用Keytruda治疗。 2017是个分水岭,FDA以前所未有的速度批准了多个基因检测技术用 于临床，二代测序技术逐渐成熟。 2016年12刀：FDA批准首个基于NGS的伴随诊断方案用于检测携带 BRCA突变的晚期卵巢癌；这是基因测序领域的里程碑事件。 2017年5月：《自然医学》杂志公布了由美国最好的癌症中心发布的 全球首个万人晚期癌症测序成果，这是基于二代测序技术的大数据肿 瘤遗传变异项目，或开启癌症诊疗新模式。 2017年6月：FDA批准了赛默飞世尔首个基于NGS的检测方法，用 于多种非小细胞瘤新药的NGS伴随诊断，可以让医生在数天内为病 人找到匹配的疗法，而以往这个过程长达数周。 2017年12月：FDA又里程碑式的快速批准了 Foundation Medicine的 体外诊断测试FoundationOne CDx的上市申请，同时批准的还有美国 医疗保险和医疗救助服务中心CMS的保险覆盖，监管和医保部门推 动肿瘤免疫治疗基因检测市场化进程的决心可见一斑。 而研究表明，超过55%的携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检， 采用新型分析方法，扩大癌基因检测的范围，势在必行。 治疗手段的突破，让同病异治，异病同治〃的精准医疗概念正在一步 步实现。而癌症的“早诊〃时代也缓缓而来。 早期癌症的治愈率非常高，完善的早诊早治肿瘤生态链成为迫切需 求。而这个生态链中，早诊成为重中之重。由于肿瘤检测基本上是一 个刚性需求，早诊的市场庞大。与个体化医疗相比，精准医疗更重视 〃病〃的深度特征(如基因、蛋白组学)和“药〃的高度精准性，为〃早诊〃 夯实基础理论。 独立实验室依托技术快速发展，解决仪器成本问题 精准医疗发展带来大量的诊断需求，但诊断所需的设备价格高昂，通 常也需要相应的技术人员，这对于任何医院来说，都是相当庞大的成 本，这在一定程度上抑制了诊断的应用。 独立医学实验室(Independent Clinical Laboratory, ICL)，也就是我们 常说的第三方医学检测机构，或者专业程度更高依托医科大学的临床 检测中心，所带来的规模化效应，使其购买高价高端检测设备成为 可能。 而经过近10年发展，国内独立医学实验室已初具规模，包括迪安诊 断、金域医学等在内的国内独立医学实验室经历了较快的快速扩张阶 段。 治疗技术带来了更多的诊断需求，诊断本身也拓展成为更大的市场， 独立医学实验室的发展，更是解决了诊断设备高昂的问题，所以，诊 断发展的核心回归到“技术〃层面。 02 IVD临床诊断技术 三大热门领域趋势 技术发展推动市场需求拓展，市场需求反过来推动技术变革。这个良 性的正向循环在精准医疗领域被发挥得淋漓尽致。 在检测领域内，目前最火热的当属基因测序、液体活检和质谱三个方 向。 1基因测序一一分子诊断增长最快的细分领域 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从体液里分析测定基因全序 列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因 测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。同时和大数据结合, 锁定更多的疾病特征。 临床应用： 基因测序在生育健康、肿瘤防控、病原分析、移植配型、复杂疾病等 领域有着广泛应用。而目前生育健康类服务中的无创产检（NIPT）是 最成熟的基因测序应用。 ▲基因测序的临床应用 代表公司： 上游：测序仪器与试剂耗材；中、下游：基因测序