四.认识唐氏症.pptVIP

妊娠的第四個月 小小生命 醜醜的可愛的小胎兒 天旋地轉我要離開子宮了 來到人間，初試啼聲！  * 1.染色體-體和性2.基因-RNA.DNA 嬰幼兒健康照護與優生保健 王哲川 9/17 Introduction 9/24 優生保健概論 10/1 產前檢查與遺傳性疾病診斷 10/8 生育節育 10/15 新生兒篩檢 10/22 嬰幼兒期的照護 10/29 考前複習 11/5 期中考 11/12 學校期中考週 11/19 先天性缺陷 11/26 幼兒牙齒保健與視力保健 12/3 嬰幼兒期的營養 12/10 嬰幼兒預防接種 12/17 嬰幼兒發展特徵 12/24 嬰幼兒心肺復甦術 12/31 放假 1/7 期末考 1/14 學校期末考週 上課公約 點名 期中考 期末考 分組報告 分組報告 六組（8人一組） 20分鐘 11/19 先天性缺陷 11/26 幼兒牙齒保健與視力保健 12/3 嬰幼兒期的營養 12/10 嬰幼兒預防接種 12/17 嬰幼兒發展特徵 12/24 嬰幼兒心肺復甦術 優生保健概論 一.什 麼 是 優 生 保 健 ？ 　 　 優 生 保 健 是 利 用 醫 學 技 術 在 婚 前 、 孕 前 、 產 前 、 產 後 等 不 同 生 活 週 期 中 介 入 ， 發 揮 預 防 醫 學 的 精 神 ， 儘 量 避 免 先 天 性 缺 陷 兒 的 產 生 。 二.優 生 保 健 服 務 包 括 ：  解 釋 有 關 遺 傳 性 疾 病 的 事 宜 。 及 早 診 斷 出 遺 傳 性 疾 病 ， 迅 速 予 以 治 療 或 防 範 。 協 助 並 指 導 父 母 撫 養 遺 傳 性 疾 病 兒 的 原 則 及 方 法 。  三.優 生 保 健 服 務 項 目 ﹑ 地 點 和 對 象  1.臨床遺傳諮詢診斷與治療和優生健康檢查--- 2.婚前健康檢查--- 3.產前遺遺傳診斷---　　-----超音波檢查　　-----羊膜穿刺　　-----羊水分析 4.新生兒篩檢--- 四.認識唐氏症?  ●唐氏症小孩特徵： 　 １．中度至重度智障。 　 ２．生長遲滯。 　　 ３．各種先天器官缺陷。 ●唐氏症小孩形成原因： 胎兒第二十一對染色體多了一條。 ●產婦生下唐氏症小孩的機率： 平均八百分之一。 ●產婦年齡與產下唐氏症小孩機率： 　１．２０歲的產婦生下唐氏症小孩機率：平均一千六百分之一。 　２．３０歲的產婦生下唐氏症小孩機率：平均九百分之一。 　３．３５歲的產婦生下唐氏症小孩機率：平均三百五十分之一。 　　　非高齡產婦於懷孕１６～１８週接受抽母血檢查甲型胎兒蛋白與絨毛膜激素之濃度再配合 母親的年紀算出懷有唐氏症嬰兒之危險性，假如屬於高危險群，那就進一步接受羊膜穿刺檢查。 　 ●如何診斷出唐氏症胎兒： ● 唐寶寶常見的症狀 智能不足 肌肉張力低 各種先天性畸形：心臟病.胃腸道畸形.白內障 .抽搐.視力的缺陷.聽力的缺陷.骨骼的異常.肥胖 等. ●關心唐寶寶的問題 身體上 心理上 社會上 醫療上 教育上 歡喜機構.tw/ ●唐寶寶成功的案例 91年4月罹患唐氏症的大陸青年指揮家舟舟，來台參加一場慈善音樂會，為台灣弱勢團體奉獻心力. 喜憨兒們的烘培屋-憨兒們依程度的差別，學習能力較強的，甚至可以到達三手，二手的程度，最好的有到一手的，已經出去做西點麵包，有正式的職業了.。 誰是唐寶寶? 五.什麼是罕見疾病?  罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。 我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告，以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病的標準。 國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症……等。  那些人比較有機會罹患罕見疾病?  人體約有三萬五千個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。 以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因。 罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。 罕見疾病有藥可醫嗎? 罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病，由於全球醫學界的持續努力，對於許多罕見疾病已尋得對策。 。 然而罕見疾病治療藥物與食品的研發製造需大量經費，但因使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，多不願投入開發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，而他們所需治療藥物與維生的特殊食品便稱之為「孤兒藥品」。