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血液系统疾病 幼年型粒/单核细胞白血病JMML 儿科特有的一种少见的慢性髓系白血病，兼有MDS和MPD特征，主要发生于4岁以下婴幼儿，2岁以下占60%，男女比例为2.5：1。骨髓检查对JMML诊断并无特异性，诊断价值甚至可能不及外周血象。骨髓一般表现为粒系各阶段增生增多，可见病态造血，幼稚单核或异常单核细胞增多，但原始细胞 20%，巨核细胞减少。 支持点 不支持点 10月，男，单核细胞1*109/L，巨脾，白细胞二次10*109/L，红系及血小板减少，免疫异常 血涂片未发现髓系前体细胞 需完善： 染色体及BCR/ABL融合基因检测，ras等基因检测，HbF 武汉市 病 例 讨 论 诊断思路 需完善检查及病史 病 史 患者，男，10月龄，洪湖人 因“腹胀伴体重不增 2月”于2015年9月9日入院 2 月内腹胀逐渐加重，伴进食减少，体重不增，伴间断发热，无黄疸及皮疹，无黏膜及皮肤出血表现。 外院治疗不祥，无效。 精神、食欲欠佳，夜间烦吵，大小便正常。 门诊腹部 CT 提示：巨脾，肝门及肝内胆管扩张，盆腔少量积液. 门诊以“巨脾待查、食管胃底静脉曲张”收入院 宫内发育、出生情况、生长发育情况及家族史 ? 体格检查 T37℃，P108次/分，R30次/分，BP？ 神清，贫血貌，皮肤黏膜无黄染，无皮疹及出血点 浅表淋巴结未扪及肿大，心肺无明显异常 腹膨隆，肝平脐，质中，脾脐下3cm，质中， 四肢及神经系统（-） 辅助检查－－血象 时间 WBC (109/L) HB (g/L) PLT (109/L) N (109/L) L (109/L) M (109/L) E (109/L) 9/9 12.25 59↓ 22↓ 1.97 7.07 2.61↑ 0.55↑ 19/9 7.27 81↓ 63↓ 0.49↓ 2.63 2.85↑ 0.13 1/10 2.0 73↓ 19↓ 6/10 10.53 92↓ 22↓ 1.81 2.81 5.93↑ 0.02 外周血涂片：未见异常 辅助检查－－骨髓 12/9粒细胞明显左移，巨核细胞难见，可见吞噬现象。 15/9骨髓细胞学髓象粒系核左移，巨核细胞难见 感染骨髓象 肝功能：转氨酶及胆红素 ：大致正常 ALB ↓ 33.9g/L- 9/9 24.8 g/L-5/10 肾功能：正常 其他：血糖血脂及血氨、乳酸及铜蓝蛋白均正常 凝血功能：APTT ↑ 60.8s- 9/9 64.5s-1/10 50.1s -6/10 辅助检查－－生化 体液免疫：IgG14.7g/L↑，IgA1.74 g/L↑，IgM4.88 g/L↑，C3 0.44 g/L↓，C4 0.07 g/L↓；多见于慢性感染或自身免疫性疾病 TB-NK 细胞亚群CD3+61.66%；CD19+28.5%，CD16+CD56 +7.75%, CD8+47.73% ↑ ，CD4+10.09%↓，Th/Ts 0.21↓ ↓（CD4+/CD8+） ，提示细胞免疫缺陷 辅助检查－－免疫功能 CD4/CD8降低：HIV感染（0.5） 先天免疫缺陷病 病毒感染 恶性肿瘤 再障 骨髓移植恢复期等 病毒：EBV(无活动性),CMV(-)；肝炎病毒？HIV？ 细菌：血培养示唐菖蒲伯克霍尔德菌(条件致病菌) 其他：真菌、寄生虫、结核等（？） 辅助检查－－病原学 入院后检查－－影像 头部 MRI 提示：脑室周白质髓鞘形成迟缓或不良。 肺部 CT：双肺纹理增强，见斑片状致密影，前纵膈见胸腺影。 腹部 CT 提示：巨脾，肝门及肝内胆管扩张，盆腔少量积液 四肢脊柱 X 片：正常 入院后治疗 抗 感 染：美罗培南等 支持治疗：输血小板、血浆、白蛋白等 疗效不佳 病史特点 患儿男，年龄小、慢性病程 巨脾、两系减少、细胞免疫缺陷、条件致病菌感染 诊断思路 两系减少 单核↑ 巨脾 免疫缺陷 机会感染 感染性疾病. 血液系统疾病及肿瘤. 遗传代谢疾