遗传性共济失调的问与答.DOC

遗传性共济失调 1、什么是遗传性共济失调（hereditary ataxia, HA）？ 遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。 2、遗传性共济失调的临床表现有哪些？ 主要临床表现：头昏，走路摇晃不稳、易跌倒，下楼比楼更困难，动作笨拙不协调，讲话含糊不清，吞咽困难等，这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象，即在同一家系中，下一代的发病年龄比上一代提早，临床症状亦更重。 3、常染色体显性和常染色体隐性遗传性共济失调有什么区别？ 常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调，简称SCA，有数十种类型，我国最常见的类型是SCA3，占遗传性共济失调的一半以上。 常染色体隐性遗传性共济失调，患者往往在青春期前后出现症状，除走路不稳、易跌倒，言语含糊等症状外还可出现心脏肥大，有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时，患者几乎不能走路。 4、遗传性共济失调如何诊断？ 患者若出现典型共济失调症状，颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩，且有家族史，应高度怀疑本病，确诊则需要进行基因分析。方法是抽取外周静脉血检测致病基因。目前，复旦大学神经病学研究所遗传分子室（华山医院6号楼2楼）采用基因分析方法可确诊并鉴别SCA3等10种不同类型的患者。 5、遗传性共济失调如何治疗？ 至今尚无特效治疗，对症治疗可减缓症状。 药物治疗：可选用促进乙酰胆碱合成的药物，如胞二磷胆碱或毒扁豆碱；丁螺环酮可改善共济失调症状；辅酶Q10、ATP、肌苷及B族维生素可改善脑功能和代谢。 理疗、康复及功能锻炼（如走直线运动）对维持患者的运动功能有好处。 目前国内有几家医院开展干细胞移植治疗本病，价格昂贵，需花费6-8万元不等。患者在治疗后的头3个月行走不稳症状似乎有所改善，但半年后又恢复至治疗前的状态甚至病情更严重。总之，干细胞移植治疗目前仍处于临床试验阶段，还没有一个确切的临床评估以及具体的治疗数据支持，因此暂不建议患者进行该治疗。 基因治疗有望治愈本病，但目前离实际应用还比较遥远。 6、遗传性共济失调预后如何？ 本病发展缓慢，平均病程数十年，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 7、如何预防本病的发生？ 对临床怀疑的患者应尽早通过基因分析确诊并明确基因分型，这对就业及婚育均有一定的指导作用。做好遗传咨询和产前诊断工作可减少患儿的出生。 8、如何联系我们？ 吴志英教授门诊时间如下： 周二上午：门诊5楼8号诊室，专家门诊 周三上午：门诊7楼10号诊室，特需专家门诊 周三下午：门诊5楼8号诊室，肝豆状核变性等神经遗传病专病门诊 吴教授门诊接受预约挂号。由于各种原因门诊有时会临时取消，带来不便敬请谅解，建议来院就诊前拨打021门诊问讯处或复旦大学神经病学研究所遗传分子室021以确定吴教授是否坐诊。