遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究-兰州大学学报.PDF

第41卷 第1期 兰州大学学报（医学版） Vol.41 No.1 2015年2月 JournalofLanzhou University（Medical Sciences） Feb.2015 文章编号：1000-2812 (2015) 01-0029-05 遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究 1a,b 1c 1c 1c 2 2 王玉平 ，成建国 ，孙蔚明 ，韩 婕 ，程小燕 ，陈彦杏 1. 兰州大学第一医院 a 甘肃省胃肠病重点实验室，b 消化科，c 内分泌科 甘肃 兰州 730000 2. 兰州大学 第一临床医学院，甘肃 兰州 730000 摘要：目的目的检测2 例遗传性血色病患者HFE 基因突变情况，初步观察HFE 基因突变与糖代谢紊乱的关系。方法方法采集患 者外周血提取基因组DNA ，针对常见HFE 基因突变区域设计引物进行PCR ，测序后分析基因序列；构建野生型和突变 型HFE 基因表达载体，转染L02 细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平。结果结果 2 例患者均为 C282Y A/A 纯合突变，无H63D/S65C 突变；过表达突变型HFE 基因的细胞Akt 磷酸化水平较弱，6-磷酸果糖激酶- 1表 达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调。结论结论 HFE 基因C282Y 突变可能与患者的糖代 谢紊乱有关。 关键词：遗传性血色病；HFE 基因；基因突变；糖尿病 中图分类号：R596 文献标识码：A doi: 10.13885/j.issn. 1000-2812.2015.01.006 Study on relationships between the gene mutations of hereditary hemochromatosis and the glycometabolism disorder 1a,b 1c 1c 1c Wang Yu-ping , Cheng Jian-guo , Sun Wei-ming , Han Jie , 2 2 Cheng Xiao-yan , Chen Yan-xing 1. a Key Laboratory for Gastrointestinal Diseases of Gansu Province, b Department of Gastroenterology, c Department of Endocrinology, First Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730000, China 2. First Clinical School of Lanzhou University, Lanzhou 730000, China Abstract: Objective To detect HFE gene mutations in two cases of hereditary hemochromatosis (HH) and to observe relationships of HH gene mutations and glycometabolism disorder preliminarily. Methods The periph- eral blood was collected from HH patients. The genomics DNA was extracted and PCR was performed with primers against regions of HFE gene mutations. The sequences were sequenced and analyzed. Expression vec- tors containing wide and mutant typ