分子医学技术-(德)F.希尔德布兰特(FriedhelmHildebrandt).pdfVIP

第一篇 分子生物学技术 人类基 因组 的结构和功能 核酸结构 “分子生物学 ”一词系指核酸生物学 。分子生物学方法是将 自然发 生 的机制用于体外实验 ，例如转录和转化 。大 多数分子生物学技术基于 两个 基本 原理： 核酸修饰酶 的应用 核酸两条互补链之间的杂交 （碱基配对 ）。 在 聚合酶 的帮助下 ， 修饰酶通常用于特异位 点 （限制酶消化 ） 切割 、重组 片段 （连接 ）或扩增 和测定 序 列 。杂交方法 允许人们用确 定 的探针通过碱基配对对感兴趣 的核酸片段进 行特异 的选 择 。为检测相应 的杂交片段 ，利用放射性或非放射性方法标记探针 单倍体人类基 因组 的大小 （即它 的复杂度 ）约为 个 核 苷 酸 图 表 明中期染色体 电子 显微镜 图：用去污剂处理过 的仅 留下从染色 体骨架散落 的带有 的蛋 白支架 残迹 。这个 结构 为我们 在研 究个体 核苷酸序列时所论述 的大小给 了一个 印象 ，就一条完整人染色体 的结构 而言，它约有 个核苷酸 。下面 ，从最小结构成分 核苷酸开始讨 论人类基 因组结构 ，接着依 照增加 的复杂度 依次描述 双 螺 旋 结构、 核小体 、染色体 结构和全套染色体 。最后概述人类基 因组 的一些功 能 核苷酸 一个单核苷酸 由一分子含氮碱基 、一分子糖和一分子磷酸组成 含氮碱基 （图 嘌 呤 ：腺 嘌 呤 ；鸟 嘌 呤 嘧 啶 ： 胞 嘧啶 胸腺嘧啶 尿 嘧啶 罕见的碱基 ： 糖 ： 脱氧核糖 （ ，核糖 （ 一磷酸残基 ，二磷酸残基 ，三磷酸残基 图 中期染色体 的 电子显微 图，用 去污剂 处理后仅 留下从 染色体 骨架 中散落 的 带有 的蛋 白支架残迹 （从参考 文献 修 改 ）。 图 表 明核 苷 酸 成 分 图解 ：含 氮 碱 基 ＋糖 ＝核 苷 （即 ，腺 嘌 呤 ＋ 核 糖 腺苷 ） 核 苷 ＋ 磷 酸 ＝ 核 苷 酸 ［即 ， 腺 苷 ＋ 单 磷 酸 ＝ 单 磷 酸 腺 苷 ，腺 苷 ＋二 磷 酸 二磷酸腺苷 ， 腺 苷 ＋ 三 磷 酸 ＝ 三 磷酸腺苷 单核苷酸是构成核酸 （ ）的基本结构单位 。核酸 的命名 见表 表 核酸 的命 名 碱 基 核 苷 核 苷 酸 缩 写 腺嘌呤 腺苷 腺 苷 酸 鸟嘌呤 鸟苷 鸟 苷 酸 胞嘧啶 胞苷 胞 苷 酸 胸腺嘧啶 胸苷 胸 苷 酸 尿嘧 尿苷 尿 苷 酸 一级结构 在图 中，三磷酸分子与腺苷五碳糖 的第 位碳 原子 的羟 基缩 水成键结合形成 的三磷酸残基与另一个核苷酸戊糖环第 位 碳 原子 上 的 羟基 相互作用 ，并与焦磷酸裂解后 的磷酸二酯键连接 ，这个过程产生 能 量供其反应所 需 。反应结果表 明于 图