从遗传病角度谈转化检验医学ppt课件.pptx

从遗传病角度谈转化检验医学;科技日报：今年1月30日，美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动“精准医学”研究计划，什么是精准医学？美国启动的精准医学研究计划的主要内容是什么？ ??;诊断:关键是需要获得Biomarker;临床上能提供的样品;围绕外周血样本的医学研究;血浆中生物分子的用途;血浆中游离DNA的用途之一：无创产前筛查;游离的肿瘤细胞DNA;结直肠癌的癌变与Septin9基因甲基化;血浆中游离DNA的用途之三：肿瘤治疗疗效的监测;ctDNA监测肿瘤的治疗效果;研究外周血中游离DNA的关键因素;;围绕外周血样本的医学研究;血细胞DNA指征遗传性;基因的致病性突变;基因芯片在地贫基因突变检测上的应用;地贫基因突变检测液相芯片技术;目前β地贫点突变主要的诊断方法-斑点反相膜杂交技术;目前α地贫缺失的诊断方法-Gap－PCR;反相斑点膜杂交方法的缺陷;国内2004年就有单位认为液相芯片开发地贫基因诊断具有很好的前景;基于反相斑点杂交的地贫诊断原理示意图;1;达安 Luminex －100种编码，不同的红外材料混合;基因组DNA;广东省妇幼保健院研发了地贫液相芯片，在广东省做了分子流调，14,332个家庭，共计40808个样本。;广东省户籍人群地贫基因平均携带率为16.8％，其中13.31%的α地贫突变，4.53%的β地贫突变;以上分子流调是基于自有专利液相芯片试剂盒技术;Am J Hematol. 2014 Aug 13. doi: 10.1002;液相芯片的优点包括;Luminex还开发了呼吸道病原体液相芯片;血细胞DNA指征遗传性;但迄今为止，通过GWAS方法找到了两个与子痫前期相关的易感基因，STOX1和ACVAR2A。即使统计学意义上显著，风险系数OR值不超过1.5倍，没有实际的临床应用价值;;如何评估易感性基因是否可做临床应用;多囊卵巢综合征、早产、唇腭裂迄今都没有发现可临床应用的易感基因； 即使是明确的易感性基因，例如BRCA1/A2基因 ; a1;外周血有核细胞基因表达RNA的科研价值;机体环境的改变，例如肿瘤细胞出现分泌出特有的化学因子，刺激外周血中有核细胞的基因表达改变;从外周血中筛选肺结核菌感染活性状态的基因表达标签;实验样品来源;筛选得到的基因能反应治疗的疗效;筛选针对TB感染所特异的基因;筛选出来的TB-specific的86个基因仍然能很好反应出疾病的差异;这86个基因也能吻合地反应治疗的效果;文章结论;48;49;50;生物芯片一次检测所有病原体，并按照统计学意义进行排序。结合临床症状就容易判断出主要的病原体。;;芯片杂交图例子;发现人体腺病毒(human adenovirus)相关的探针明显出现杂交信号 ;从种的角度对病原体进行统计学分析;从属的角度对病原体进行统计学分析;测序结果;转化医学中心: 张亮邮箱：1369227152@