人类遗传病(精美)ppt课件.pptVIP

遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 例1、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？——遗传咨询（主要手段） 例2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传 B 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？—提倡“适龄生育” 4、生之前做什么——产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 三 人类基因组计划与人体健康 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 问题1：什么是遗传病？感冒发烧是不是遗传病？为什么？那么艾滋病是遗传病吗？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点、典型病例是什么？ 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 判断题： 先天性疾病 都是遗传病 × 判断题： 家族疾病 都是遗传病 × 1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 特点：该病符合孟德尔定律 并指 单基因遗传病---常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa 多指 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 西红柿女孩 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成苯丙氨酸羟化酶 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 X染色体隐性遗传病 伴Y遗传病 人类外耳道多毛症 2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 唇裂 精神分裂症 1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。 多基因控制 遗传率百分之八十！ 3、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合