氨基酸代谢缺陷一.pptVIP

医学遗传学 第一节 血红蛋白疾病 一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因 （二）珠蛋白基因 ?珠蛋白基因簇 ?珠蛋白基因簇 二、异常血红蛋白 （二）血红蛋白M病（AD） 三、地中海贫血 第二节 先天性代谢病 一、先天性代谢缺陷的规律 二、糖代谢缺陷 三、氨基酸代谢缺陷 （二）白化病（AR） （三）尿黑酸尿症(AR) 尿黑酸氧化酶缺乏，大量尿黑酸产生。在结缔组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。 四、核酸代谢缺陷 第三节 血友病 第四节 胶原蛋白病 二、Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）又称皮肤弹力过度、弹性皮肤和印度橡皮样皮肤。典型的Ehlers-Danlos综合征症状是皮肤可过度伸展，柔软脆弱易碎。皮肤受伤后愈合差，形成特殊的“香烟纸”疤。关节亦可过度伸展，导致髋、肩、肘、膝或锁骨关节易于脱位和受伤。 Ⅰ型Ehlers-Danlos综合征的分子病因可能是编码Ⅴ型胶原纤维α1链的基因COL 5A发生了突变。 复 习 题 群体遗传学复习思考题 一、名词解释： 基因频率、基因型频率、遗传平衡定律 二、问答题 1、调查某地区半乳糖血症，该病为AR遗传病，群体发病率为0.000 001，试求致病基因频率和各基因型