18临床遗传讲解.ppt

* 由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 你有血友病吗？血液不凝可别怪我！ 第一节 遗传病诊断 1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)]分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥)指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。p329 4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。直接DNA检测——缺失、突变、重排….。间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。 利用FISH技术检测染色体易位。 疾病名称 检查的酶 材料 白化病 酪氨酸酶 毛囊 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸裂解酶 红细胞 胱硫醚尿症 胱硫醚酶 肝、白细胞、成纤维细胞 组氨酸血症 组氨酸酶 指（趾）甲屑 同型脱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 肝、白细胞、成纤维细胞 酮性高甘氨酸血症 丙酰辅酶A羧化酶 肝、白细胞、成纤维细胞 枫糖尿病 支链酮酸脱羧酶 肝、白细胞、成纤维细胞 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 肝 酪氨酸血症I 对羧苯丙酮酸羟化酶 肝、肾 酪氨酸血症 II 酪氨酸氨基转移酶 肝 半乳糖血症 半乳糖磷酸尿苷转移酶 红细胞 黑朦性痴呆 氨基己糖酶 白细胞 高血病 β葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞 腺苷脱氨酶缺乏症 腺苷脱氨酶 红细胞 糖原贮积病I型 葡萄糖-6-磷酸酶 肠粘膜 糖原贮积病II型 α-1,4-葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞 糖原贮积病III型 红细胞脱支酶 红细胞 糖原贮积病IV型 支化酶 白细胞、皮肤成纤维细胞 糖原贮积病VI型 肝磷酸化酶 白细胞 氨酰脯氨酸缺乏症 氨酰脯氨酸酶 白细胞 高苯丙氨酸血症 二氢喋啶还原酶 皮肤成纤维细胞 瓜氨酸血症 精氨酰琥珀酸合成酶 皮肤成纤维细胞 进行性肌营养不良 肌酸磷酸激酶 血清 常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 血清检测物 尿液检测物 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血症 瓜氨酸 瓜氨酸 胱硫醚尿症 胱硫酸 胱氨酸尿症 胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸 胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸、其它氨基酸 同型胱氨酸尿症 甲硫氨酸 同型胱氨酸 羟脯氨酸血症 羟脯氨酸 羟脯氨酸 高甘氨酸血症 甘氨酸及其它有机酸 甘氨酸 高赖氨酸血症 赖氨酸 赖氨酸、鸟氨酸、γ-氨基丁酸 高脯氨酸血症 脯氨酸 脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸 低磷酸血症