儿科学--遗传性疾病.ppt

二、遗传代谢病的发病机制 由于基因突变，导致蛋白酶功能降低，因酶代谢缺陷引起底物的堆积、产物的缺乏，堆积之底物循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损 在不同的疾病类型中，常以单一因素，或底物堆积、或产物缺乏、或旁路代谢产物产生为主，或多种因素协同，产生病理损害。 * 三、遗传代谢病常见症状与体征 遗传代谢病临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变 * 四、遗传代谢病的诊断 * 生化检测 需根据疾病进行特异性底物、产物或者中间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍疾病的诊断有重要价值 酶学测定 对酶活性降低的遗传代谢病诊断有价值 基因诊断 对所有遗传代谢病的诊断或分型重要 (一)苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低， 是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种 临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。 本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率约为1:11000 * 发病机制 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸 摄入的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶，作用转变为酪氨酸 仅有少量的