课件：免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 病史 感染史 发病年龄 过去史：疫苗病 脐带脱落延迟 其他临床特征 家族史：家谱调查 体检和X线 皮肤 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形 X线：胸腺 原发性免疫缺陷病-诊断 初筛 再筛 特殊检查 B细胞缺陷 血清Ig测定 B细胞计数 B细胞标记检测 血型抗体 IgG亚类测定 淋巴结活检 ASO 血清特异性抗体测定(百白破) 体外Ig合成 基因分析 T细胞缺陷 外周血淋巴细胞计数 T细胞及亚群计数 T细胞标记测定及细胞活性测定,IL及受体 X线:胸腺影 T细胞功能测定:增殖反应 活检 迟发型皮肤超敏反应 HLA定型、染色体分析 基因突变分析 吞噬细胞缺陷 WBC计数：PMN ＮＢＴ 功能测定：移动或趋化；吞噬或杀菌 功能：粘附分子、酶活性测定基因突变分析 补体缺陷 ＣＨ５０、Ｃ３、Ｃ４ 其他补体成分测定及其功能 补体旁路、功能测定 原发性免疫缺陷病的筛查 1.B细胞检测 血清Ig量测定* 总Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷 抗体检测* 天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM） ASO、嗜异凝集素： （ IgG ） 抗体反应（白喉/破伤风疫苗） B细胞计数（CD19、CD20） 筛查实验： 2.T细胞检测 外周血淋巴细胞计数* 1.5×109/L提示T细胞减少 迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试 T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测 3.吞噬作用检测 外周血中性粒细胞计数 1.0×109/L,中性粒细胞减少症 硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原试验 正常人刺激后﹥90%，CGD1% 4.补体检测 血清C3含量测定 总补体溶血力(CH50)测定 原理：血清补体能通过经典途径溶解被抗体结合的绵羊红细胞 正常值：50～100μ/ml 慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WASP) X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L） 22.3 22.2 21.1 21 11.4 11.3 11.2 11.2 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因诊断 严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 1.一般治疗 原发性免疫缺陷病-治疗 预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大 心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品 2.替代治疗 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG) 用于严重感染及预防 血浆: 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶: 3.免疫重建  胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植   骨髓移植  HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植  脐血干细胞移植 外周血干细胞移植  胎儿肝脏移植   基因治疗 (尚处于探索阶段) 干细胞移植 4.遗传咨询:检出致病基因携带者，给遗传学 指导。 5.产前检查:对生育过性联遗传免疫缺陷病患 儿再次怀孕者。 是最常见的免疫缺陷病 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、 外科、年龄等） 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M?) , 但明显不如原发性免疫缺陷病严重 最常见临床表现：反复呼吸道感染 治疗原则： 治疗原发病，去除诱因 继发性免疫缺陷 （secondaryID，SID） 定义：由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍 继发性免疫缺陷病的诱因  ■营养不良 维生素和微量元素缺乏 蛋白质-热能营养不良 ■遗传代谢性疾病  染色体异常 (21-三体综合征），尿毒症，糖尿病， 蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩，