课件：常染色体隐性遗传病.ppt

人类染色体异常 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 13三体综合征 18三体综合征 8号三体综合征 22号三体综合征 人类染色体异常 5P—综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。 人类染色体异常： XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 人类染色体异常：XXY综合征 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为睾丸小而质硬，97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 人类染色体异常： XXX综合征 XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 人类染色体异常:性腺发育不良症 女性X染色体缺陷 44+X0 归纳：P94 1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体病 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体 先天性软骨发育不全、多指、并指 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 常染色体 性染色体 21三体综合征、猫叫综合征 XXX、XXY、XYY、44+X0 白化病(常染色体隐性遗传病) 调查方案和调查报告 调查方案 调查目的 调查对象 调查方法 调查提纲（记录表） 要注意的问题 调查报告 调查目的 调查人 调查时间 调查对象 调查方法 调查结果 分析建议 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 ?7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 ?8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍 黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍 先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍 先天愚型与母龄的关系 母　　龄 先天愚型发生率 母　　龄 先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450?? 43 1/53 36 1/285?? 44 1/41 37 1/225?? 45 1/32 38 1/175?? 46 1/25 39 1/140?? 47 1/20 40 1/110?? 48 1/16 41 1/85??? 49 1/12 优生与优育 生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断 调查人群中的遗传病 选哪种类型进行调查？为什么？ 如何保证调查结果的准切性？