进行性多形态先天性白内障疾病相关候选基因的定位和克隆-眼科学专业论文.docxVIP

结构蛋白，突变导致晶状体纤维结构和排列异常引起晶状体混浊。已经被鉴定 结构蛋白，突变导致晶状体纤维结构和排列异常引起晶状体混浊。已经被鉴定 的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的晶状体蛋白基因共8个，包括 CRYAAI“l、CRYABl．7]、CRYBAll89]、CRYBBl[10】、CRYBB2PI-13]、CRYGC[14．15l CRYGD[州孵以及CRYGSl201； (2)膜转运蛋白基因如MIP口1j GJA3[22-231以及 GJA8124-251，突变导致细胞间正常的信息传递受影响引起晶状体混浊；(3)细胞 骨架编码基因如BFSP2126271，突变引起晶状体细胞的支架异常导致晶状体混 浊；(4)发育调节因予编码基因如PITX3[-船!以及HSF41291，突变导致晶状体发 育过程中的调控蛋白及与代谢有关的蛋白表达异常引起晶状体混浊，引起白内 障。 先天性白内障具有明显的遗传异质性，即同一基因突变可有不同的临床表 型，而同一临床表型可源于不同的疾病相关候选基因的突变[301。目前对先天性 白内障疾病相关候选基因的研究工作一方面从与白内障形成有关的功能蛋白出 发，寻找其染色体编码位点作为突变研究中的重要侯选基因；另一方面对先天 性白内障的大样本家系资料进行基因组扫描和连锁分析确定染色体定位，再对 定位区域内侯选基因筛选测序发现突变点。后者是目前研究先天性白内障疾病