肌萎缩侧索硬化临特床诊断进展.pptVIP

一、流行病学研究 有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史，表现为孟德尔遗传规律［5］。 家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）的临床表现与散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）相似。 目前已知至少有15 种基因与家族性肌萎缩侧索硬化症的各种表型相关，其基因变异与30%的患者发病相关； 而遗传学和环境因素共同作用增加了散发性患病的风险［2］。 ALS诊断标准 ALS诊断标准 诊断标准的局限性 由于上述诊断标准均是在认识到肌萎缩侧索硬化症的非运动症状，如认知和行为功能损害之前编写，因此在这些标准的进一步修订时需要将这些特征考虑在内。 预后与影响因素 血清同型半胱氨酸可能与病程进展程度有关 良好的心血管风险评价（如血清C 反应蛋白、低密度脂蛋白和同型半胱氨酸水平较低，高密度脂蛋白水平较高）与肺功能水平（用力肺活量）下降有关，并可加速疾病进展［61?63］。 预后与影响因素 与仅在普通神经科门诊就诊的患者相比，接受多学科治疗的患者预后和生活质量改善更佳［65?67］。 目前，对肌萎缩侧索硬化症的治疗仍集中于控制症状和维持患者生活质量，如呼吸功能和营养支持治疗。利鲁唑是唯一具有循证依据、能够改善病情的