课件：BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中的应用.pptVIP

* BRAF与PTC 3 * BRAF基因突变的临床应用 协助诊断 判断预后 指导治疗 PTC BRAF突变 * BRAF基因突变在FNAB中的应用 文献 The role of BRAFV600E mutation and ultrasonography for the surgical management of a thyroid nodule suspicious for papillary thyroid carcinoma on cytology Moon HJ, Yonsei University College of Medicine, Seoul, South Korea. Ann Surg Oncol. 2009 Nov;16(11):3125-31 术前诊断 91例通过FNAB怀疑PTC，42例发生BRAFV600E变异，术后组织病理全部是PTC，准确率100%。 BRAFV600E阴性，术前诊断依赖于B超，术后：组织病理 BRAF基因突变与临床病理特征分析 32个研究 6372个患者 2个前瞻性 2个常规行CND 淋巴结转移 临床分期 甲状腺外侵犯 肿瘤大小 性别 年龄 多发病灶 有无包膜 亚型 血管侵犯 年龄与血管侵犯无统计学意义 BRAF基因突变预测DFS BRAF基因突变阳性患者更可能（ OR，3.06; 95％CI，1.10-8.47， P=.032）产生PTC的持久性/复发。 通过细针穿刺细胞学标本检测BRAF 突变状态，对PTC的持久性/复发的 评估具有重要的预后价值。 Xing M. et al.J Clin Oncol JUNE 20 200927:2977-2982. 对FNA不能确诊的患者的治疗策略 对于细胞学诊断不确定的细针穿刺样本进行BRAF分析 BRAF V600E呈阴性（如果该患者没有其他风险因素） BRAF V600E呈阳性患者 6-12月后再次接受穿刺检查 全甲状腺切除+中央淋巴清扫术 → → Yale University：Adebowale J,et al. Reflex BRAF Testing in Thyroid Fine-Needle AspirationBiopsy with Equivocal and Positive Interpretation:A Prospective Study.Thyroid .2011.7(21):717-723 { * BRAF基因突变在CND中的应用 文献 Impact of lymph node metastases identified on central neck dissection (CND) on the recurrence of papillary thyroid cancer: potential role of BRAFV600E mutation in defining CND. Alzahrani AS, Xing M Johns Hopkins University School of Medicine Endocr Relat Cancer. 2013 Jan 21;20(1):13-22 指导CND 379例甲状腺全切除，243例行CND,136未行CND。CND从无、有限、正常。复发风险率从4.7%、15.7%、40.5%（p0.0001)。 CND从有限到正常，颈部淋巴结转移率从18%到77.3%（p0.0001)。 BRAFV600E变异有一致的结果。 * 文 献 解 读 4 * JAMA 解 读 Association Between BRAFV600E Mutation and Mortality in Patients With Papillary Thyroid Cancer Objective：To investigate the relationship between BRAF V600E mutation and PTCrelated mortality Mingzhao Xing, MD, PhD， Division of Endocrinology and Metabolism, Johns Hopkins University Schoolof Medicine JAMA, April 10, 2013—Vol 309, No. 14 背景 回顾性研究 多中心 1849例患者（男性 438，女性 1411） 7个国家，13个中心 ，时间跨度（1978-2011） 中位年龄46岁 （34-58） 中位随访时间 33月 （13-67月） *