出生缺陷医学课件.ppt

脊膜突出（meningocele) 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。 * 脊髓脊膜突 * 脊髓裂 由神经沟没有关闭而形成的， 神经组织很广泛地露在表面 * 阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation) 脊髓脊膜突出常合并着延髓和一部分小脑向尾端移位到椎管。上位的颈神经根往往从其椎间孔的水平向着尾端固定在骶部的脊髓下降。由于枕骨大孔被延髓或小脑所阻塞，所以脊髓脊膜突出往往合并脑积水。这些异常的合并发生就叫做阿-希氏畸形。 * 无脑畸胎(anencephalus) 神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。 * 头部具有特别的外观： 眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠 最后两个月的特点就是羊水过多。 * 神经管缺损的产前诊断 孕16～18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP，AFP值高于标准为阳性。 孕14 ～ 18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕16 ～ 20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。 * 二、先天性心脏病 胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。 * 先心病的病因 多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸形为唯一的临床异常） 染色体畸变所致先心病 单基因遗传的先心病 * 先心病常见类型 房间隔缺损（atrial septal defect） 室间隔缺损（ventricular septal defect） 法洛氏四联症（tetralogy of Fallot） * 房间隔缺损（ASD） 原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。 * 室间隔缺损（VSD） 室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。 * 法洛氏四联症 大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨 及右心室肥厚。 * 第四节 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素 遗传因素 环境因素 遗传与环境因素交互作用 * 69277新生儿中出生缺陷的病因分类 病因类型 数量 百分比 染色体畸变 157 10.1 单基因突变 48 3.1 家庭性因素 225 14.5 多基因遗传 356 23 致畸剂 49 3.2 宫内因素 39 2.5 双胎或多胎因素 6 0.4 其他未知因素 669 43.2 总计 1549 100 * 遗传因素 染色体畸变 染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育，最常见的畸形之一是神经管发育的缺陷。 基因突变 约5%的出生缺陷由基因突变引起，主要有：软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征等。 * 常见出生缺陷的遗传方式 遗传方式 畸形 单一系统畸形 中枢神经系统 脑积水（hydrocephalus） XR 巨脑畸形综合征（megalencephaly） AD 小头畸形（microcephaly） AD/AR 视觉系统 无虹膜（aniridia） AD 白内障（cataract） AD/AR 小眼畸形（microphthalmia） AD/AR 肢体 短指畸形（brachydactyly） AD 缺指畸形（ectrodactyly） AD/AR/XR 多指/趾畸形（polydactyly） AD 其他 婴儿型多囊肾 AR 多发性畸形 Apert AD 颅面畸形、并指 EEC AD 外胚层发育异常、缺指、唇/腭裂 Meckel AR 脑膨出、多指、多囊肾 Roberts AR 唇/腭裂、海豹肢畸形 Van der Woude AD 唇/腭裂、先天性唇凹 * 出生缺陷  * 出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 * 人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始了大量的研究。 在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常重要的作用。有2400种异形综合征（dy