叶酸摄人与先天性心脏病的关系研究-中华预防医学杂志.PDFVIP

·7∞· 生堡塑陵医堂盘查!Q堕生!旦筮塑鲞筮!翅￡丛!』旦丝!丛鲤：△竖塑!Q鲤。!丛箜。丛垒§ ．论著． 5，1O一亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和 叶酸摄人与先天性心脏病的关系研究 李栋景学安王华义叶文静范华 【摘要】 目的探讨5，10．亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与孕期叶 酸摄入水平交互作用与先天性心脏病(简称先心病)的关系。方法 限制相应条件收集104例先心 病患者与208例对照，对其母亲孕期膳食摄入频率及相关因素进行调查；通过聚合酶链反应-限制性 reactionrestricted chain 片段长度多态性(polymerase fragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)并酶切 检测儿童MTHFRC677T基因型，采用单因素和多因素非条件logistic回归模型，进行影响因素关联强 度及交互作用分析。结果 病例组104例中叶酸摄入不足的38例(占36．54％)，对照组208例中叶 酸摄入不足的21例(占10．10％)，叶酸摄入减少与先心病发病增多有正相关关系(x2=31．614，1，= l，P0．O001)，其OR值为1．417(95％C／：1．216一1．651)，叶酸摄入水平低是子代先心病的危险因 素；病例组104例中MTHFR基因的TT、CT、CC三种基因型分别为46例、42例和16例，对照组208例 中相应的基因型分别为39例、114例和55例，病例组和对照组该基因型分布的差异有统计学意义 677 rI．It基因型是先心病的易感因素，0R值为3．437倍 (X2=23．13，v=2，P0．0001)，MTHFR 677TT基因型之间对先心病发生具有正相 (95％C／：2．042—5．784)。孕期叶酸摄入水平低与MTHFR 加交互作用，调整父母年龄、胎龄、性别等因素前后，交互作用的效应量分别为13．343、15．911，归因交 互效应百分比分别为0．619和0．612，纯因子间归因交互效应百分比分别为0．649和0．637，根据估计 孕期叶酸摄入水平低是子代 的人群暴露率计算的一般人群预防分值为25．26％和27．82％。结论 677TT基因型是先心病的易感基因型；MTHFR677TT基因型与叶酸 先心病发生的危险因素；MTHFR 677 rI’I．高危个体中，有效提高孕期叶酸摄入水平，可使人群先心 摄人水平低具有协同作用，在MTHFR 病的发生下降，可对先心病的临床早期诊断和群体预防提供依据。 【关键词】心脏缺损，先天性； 叶酸；亚甲基四氢叶酸还原酶； 多态性，单核甘酸；病例 对照研究；交互分析 of between heartdiseaseand Studycorrelafionshipcongenital 5．10-methylenetetrahydrofolate orfohdnintakesLI rednctase D0，lg‘，riNG gene’spolymorphism Xue-art，吼们‘Hua叫，饱耽凡一 Medical 7art 2刀DJ6，China 弦w，FAN胁地‘Instituteof印idemiology，TaishanUnivers蚵，死i To the between heartd