第3节 染色体与染色体病 按着丝粒在染色体上的位置和染色体臂的比例分为三种类型: 中央着丝粒染色体:1、3、16、19、20 亚中着丝粒染色体:2、4、5、6-12、17、18、X 近端着丝粒染色体:13、14、15、21、22、Y 一、人类染色体的核型 Denver体制 正常染色体核型 核型的描述方法 (二)显带染色体 染色体显带:经不同的方法处理染色体,经染色后使染色体在长轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带(Banding)。 这种带对每一条染色体来说都是独特的,可以区分和确认每一条染色体。 染色体显带技术 G带:胰酶+Giemsa Q带:氮芥喹吖因(QM) R带:经处理的标本+Giemsa or Acridine Orange C带:Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带:染色体末端结构异常 N带:AgNO3+Giemsa, 随体和NOR 常用显带方法: G-显带:是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后,应用Giemsa染色,镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。 常规G-banding使每个单倍体(24条染色体)都可以显示350~550条带, 每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等,从102bp(a珠蛋白基因)~2x106bp(抗肌萎缩蛋白基因)。 估计平均每3000bp为一个基因,每
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