课件：基因yu疾病.ppt

* * * （二）配子(精子、卵子)形成 人类的减数分裂仅发生在卵巢和睾丸的生殖细胞，形成配子(gamete)，即精子和卵子。 精子的发生首先是生殖细胞经过许多次的有丝分裂，形成精原细胞，精原细胞进一步分化为初级精母细胞。 这种细胞经减数分裂I后得到两个次级精母细胞，各自再经减数分裂Ⅱ得到2个精细胞，再分化成带尾的精子，共4个。每个精子含23条染色体，并可区分为x精子和Y精子。 卵子的发生（与精子相似），只是初级卵母细胞经减数分裂I后，胞浆不等分配，得到一个次级卵母细胞和一个小很多的第一极体。 两者再经减数分裂Ⅱ，次级卵母细胞因胞浆不等分配直接产生一个卵子和一个第二极体，而第一极体分裂成2个第二极体。 初级卵母细胞经减数分裂后得到1个卵子和3个第二极体，它们都含23条染色体，仅卵子可以将遗传信息传给后代。 卵子发生与精子发生减数分裂的时间的不同 （重要区别） 精子的发生过程在青春期后连续进行。 卵子发生中，所有的初级卵母细胞形成于胎儿期的卵巢中，直到青春期前一直停留在减数分裂前期I。 每个月经周期排卵时才完成一个初级卵母细胞的减数分裂I，受精后再完成减数分裂Ⅱ。 由于停留在减数分裂前期I的初级卵母细胞可长达45年之久(因个体生育期而异)，因此卵子较精子更易发生基因突变，这是高龄孕妇易生育遗传病患儿的重要原因。 值得注意： 减数分裂过程中，来自父母双方的染色体发生了两次交换：一次是前期I中联会后的交换；另一次是后期I中，父源和母源的染色体随机组合后，移向两极，使子代细胞含有重组后父母双方的遗传信息。 这使得生殖细胞的遗传信息并非拷贝单一亲代，从而保证了生物多样性. （三）生殖与受精 生殖分为无性繁殖和有性繁殖两类. 无性繁殖的后代遗传上与亲代完全相同，俗称克隆(clone)。 人类的生育属于有性繁殖。合子染色体数目通过累加精子和卵子的染色体，变成46条，含有来自父母双方的遗传信息。 受精和胚胎发育是一个复杂的生命现象，日益兴起的生殖医学使人们对于人类的生殖之谜的认识和病理发育即出生缺陷有了更深入的了解。 在动物身上，通过对体外授精和胚胎发育过程的认识，将受精卵的胞核剔除后，移人体细胞的胞核，可在哺乳动物中完成无性生殖的过程，这就是1997年曾轰动全球的克隆羊“多莉”的现代科学史话。 这种技术应用于人体，使得“克隆人’’在技术上成为可能，由此引发了“生殖性克隆”和“治疗性克隆”的广泛伦理学争论和相关法规的制定. 第二节 人类细胞遗传学国际命名体制 国际人类细胞遗传学命名委员会ISCN (International Standing Committee On Human Cytogenetic Nomenclature) 在丹佛(1960年)、伦敦(1963年)、芝加哥(1966年)和巴黎(1970年)召开了国际会议，统一了细胞遗传学的命名原则. 1978年第一次出版了人类细胞遗传学国际命名体制 (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)， 规定了正常及异常核型的命名格式和原则。 这一体制的确立有利于细胞遗传学在世界各地的交流。 ISCN专家委员会先后在198l、1985、1990和1995年，对人类染色体命名规则进一步修改并出版了新的版本。 其中的1981年版是人类高分辨带的命名体制; 1991年版是肿瘤细胞遗传学的命名体制。 分子遗传学命名原则和格式首次于1995年版发表。 其内容包括： 正常染色体； 符号和缩写术语； 核型命名； 不能确定的染色体或带的命名； 核型中染色体异常的排列顺序； 染色体数目异常； 染色体的结构重排；染色体断裂；肿瘤染色体；减数分裂染色体；原位杂交等标准命名体制。 ISCN提供了描述正常和异常核型的标准，以避免诊断上的混乱，有效地推动了临床细胞遗传学的发展。 对于染色体显带方法，按照ISCN(1995年)的命名体制，一般从染色体着丝粒开始沿染色体的臂向远端开始标记区和带。 命名某个区带顺