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课件:儿科学-杨速飞-巨幼红细胞贫血.ppt
* * * * * * * * * * 临床表现(Clinical Manifestations) 高峰发病年龄:6个月~2岁 起病:缓慢 一般表现:虚胖或颜面轻度浮肿,毛发纤细发黄,严重者出现皮肤出血性皮疹 血液系统表现:面色苍白蜡黄,乏力,常伴肝脾肿大 神经精神症状:烦躁不安,易怒等。VitB12缺乏者尚可出现表情呆滞、反应迟钝,运动和智力发育落后甚至倒退,严重者出现肢体震颤、感觉异常、共济失调,甚至抽风 消化系统症状:厌食、恶心、呕吐、腹泻、舌炎等(粘膜细胞核酸合成障碍) 外周血象 大细胞贫血(macrocytic anemia):MCV?100fl,MCH ? 32pg 严重时出现全血细胞减少 网织红细胞减少 实验室检查(Lab Investigations) 巨幼细胞贫血时,红细胞数量?程度较Hb ?程度更为显著 macro-ovalocyte 卵圆形,体积?小淋巴细胞,中央淡染区减小 体积增大幼稚有核红细胞,细胞核非致密细网状结构。多见于骨髓,有时出现于外周血 外周血涂片(blood smear) 卵圆形大红细胞(macroovalocyte):外周血多见 有时出现“巨幼变有核红细胞”(megaloblast),红细胞大小不均 中性粒细胞核分叶达7~8叶,高度特异性和敏感性 外周血涂片(blood smear) 中性粒细胞核分叶过多现象(hypersegmentation):重要诊断线索 巨大血小板(macrothrombocytes) 骨髓检查(BM smear) 增生明显活跃,红系为主(对无效造血和贫血的代偿) 巨幼样变(megaloblastic transformation):细胞核发育明显落后 同时累及三系细胞 红系巨幼样变 骨髓红系细胞体积明显增大,核染色质粗大疏松 血清叶酸和VitB12测定 确诊巨幼细胞性贫血和鉴别两种原因的重要依据 血清VitB12正常值:200~800ng/L 血清VitB12?100ng/L(75pmol/L)可确诊为VitB12缺乏 血清VitB12?400ng/L(300pmol/L)可排除VitB12缺乏 血清叶酸正常值:5~6?g/L。VitB12缺乏影响叶酸循环而降低 反映近期叶酸摄入水平,溶血情况下假性增高 血清叶酸?3 ?g/L ,可确诊为叶酸缺乏 红细胞内叶酸水平测定:反映体内叶酸储存水平 血清甲基丙二酸(methylmalonic acid )和同型半胱氨酸测定 敏感性更高 VitB12缺乏时:两者同时升高。敏感性94%,特异性99% 叶酸缺乏:仅同型半胱氨酸升高。敏感性94%,特异性99% 约10~26%的单纯VitB12缺乏者不能检出 Other Tests LDH和间接胆红素升高:巨幼红细胞成熟障碍,骨髓无效造血增加,红细胞更新和破坏增加 血清内因子(IF)水平检测 IF和或壁细胞(parietal cell)抗体检测:多见于自身免疫性疾病和甲状腺疾病(自身免疫性甲状腺炎并发恶性贫血) 喂养史和疾病史 典型临床表现 外周血和骨髓典型形态学改变 叶酸和或VitB12测定 明确导致叶酸和或VitB12缺乏的原因/基础疾病 补充叶酸和或VitB12治疗有效 诊断(Diagnosis) 临床表现基础上,血清VitB12?100pg/ml(75pmol/L)可确诊VitB12缺乏,具有很高敏感性和特异性 VitB12?400pg/ml(300pmol/L)可排除VitB12缺乏 MMA(血清甲基丙二酸)水平升高仅见于VitB12缺乏,甚至在血清VitB12水平降低前即已升高 血清VitB12介于100~400pg/ml,测定血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平有助于鉴别叶酸和VitB12缺乏,而且具有更高的敏感性和特异性 巨幼红细胞贫血应与其他非巨幼红细胞性大细胞贫血鉴别 巨幼样变为巨幼细胞性贫血的显著形态学特征 外周红细胞体积更大(一般?110fl),卵圆形大红细胞 中性粒细胞分叶过多 骨髓巨幼样变 鉴别诊断(Differential Diagnosis) 一般治疗: 注意营养,及时添加辅食,加强护理 对因治疗:消除叶酸和或VitB12缺乏的原因或基础疾病 VitB12替代治疗 存在神经精神症状而高度怀疑VitB12缺乏时,补充VitB12为主;单用叶酸不能改善,甚至加重神经精神症状 不能明确叶酸或VitB12,应同时补充两种维生素 VitB12 0.5-1mg,一次性im;或0.1mg,im,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转血象恢复为止。吸收障碍者推荐肌肉注射 一般2~4天后临床症状改善,Ret开始增加,1周达高峰,2周后降至正常;神经精神症状恢复较慢 治疗(Treatment) 叶酸替代治疗 5mg/次,po,tid,连续数周直至临床症状好转血象恢复为
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