LQT研究进展修正.pptx

长QT综合征研究进展 概 述1991年首次发现，1996发现KCNQ1为其致病基因患病率:1/2000；临床表现(ECG):QTc正常值男性＞ 470ms，女性＞ 480ms；遗传：常染色体显性遗传病和不完全的外显率；致病基因:更新至15个LQTS电生理基础及心电图表现Four typical LQT1 patterns. A, Infantile pattern. B Broad-based T-wave pattern， C, Normal-appearing T-wave pattern. D, Late-onset normal-appearing T-wave patternZhang L et al. Circulation 2000;102:2849-2855A, Obvious bifid T wave. B, Subtle bifid T wave with second component on top of T wave in limb and left precordial leads. C, Subtle bifid T wave with second component on downslope of T wave, best seen in inferior and mid precordial leads. D, Low-amplitude bifid T wave with second component merged with U wave..Zhang L et al. Circulation 2000;102:2849-2855Typical LQT3 patterns. a, Late-onset peaked/biphasic T wave. Zhang L et al. Circulation 2000;102:2849-2855变量评分 心电图1 QTc2 ≥480ms3460ms~479 ms2450ms~459 ms1平板运动恢复4min≥480 ms 1尖端扭转型室性心动过速32T波电交替1至少3个导联出现T波切迹1心率慢（年龄校正）40.5 病史晕厥3应激状态2非应激状态1有家族成员确诊为LQTs51家族史直系亲属30岁以前出现难以解释的SCD50.5总分评分：≤1分：LQTS可能性低；1.5~3.0分：LQTS中度可能；≥3.5分：LQTS高度可能1.排除其他延长QT间期的药物使用或疾病等2.QTc采用Bazett’s公式计算：QT/√RR3.相互独立4.静息心率低于同年龄人群2%5.两条标准在同一家庭成员中不能计算2次LQTS诊断评分系统2013 EHRA/HRS/APHRS 诊断标准符合条件之一： 非无继发因素所致LQTS 危险分数 3.5 明确的单个致病基因突变 重复的12导联心电图 QTc 500 ms且缺乏继发长QT因素 难以解释的晕厥患者心电图QTc轻度延长（480 -499ms），缺乏QT延长继发因素和致病基因突变QTc正常LQTS的辅助诊断10%LQT3和36%LQT1 QTC静息下正常20%~25%激发试验：仰卧-直立试验运动试验肾上腺素输注试验 有效性待证实？Goldenberg I, et al. J Am Coll Cardiol. 2011;57(1):51-9.仰卧位直立位最快心率计QT延伸Viskin S, et al. J Am Coll Cardiol. 2010 May 4;55(18):1955-61.仰卧-直立试验恢复期QTc延长正常对照隐匿性LQT1隐匿性LQT2Horner JM, et al. Heart Rhythm 2011;8:1698–1704.运动试验肾上腺素 QTc基线 QTcVyas H, et al. Circulation. 2006 Mar 21;113(11):1385-92.肾上腺素激发试验三、国内外状况LQTs基因检测LQTs 基因检测Class?I?推荐基于病史,家族史及ECG表型（静息12导ECGs和/或运动或儿茶酚胺应激试验),心脏病专家高度怀疑LQTs患者,行LQT1-3 (KCNQ1,KCNH2,SCN5A) 基因检测无症状特发性QT间期延长者,其中青春前期QTc＞480ms/成人500ms,排外继发性QT间期延长因素(电解质异常,心肌肥厚,束支传导阻滞等) ,行LQT1-3基因检测根据先证者中发现的LQTs致病基因突变,即特异性突变,检测推荐于家族成员及其他相关亲属 Class?II推荐(可以考虑)?无症状特发性QT间期延长者,其中青春前期QTc＞460ms,成人＞480ms 10％-20％药物诱发LQT患者存在致病基因突变，因此药物诱发TdP先证者应考