第九章遗传病的治疗与预防.pptVIP

以PCR-为基础的技术 单链构象多态性分析（PCR-SSCP） 短串联重复序列（PCR-STR） PCR-寡核苷酸探针杂交 产前诊断技术（三） 生化检查：通过生化手段检测胎儿有无酶或蛋白质水平及活性的改变。 优点： 直接检测代谢产物或基因产物，方法简单，尤其对于那些遗传异质性高的疾病。 局限性 酶蛋白有组织特异性，如苯丙酮尿症胎儿，羊水或绒毛中检测不到酶活性。 * 产前诊断技术（四） 基因诊断：通过胎儿的脱落细胞等直接从分子水平检测胎儿的基因是否存在某种缺陷。 * 产前诊断材料 羊水 绒毛 脐带血 * 绒毛取样 羊膜腔穿刺 产前诊断的取样技术 * 产前诊断取样技术（一） 绒毛取样：孕10－12周进行。经宫口吸取绒毛枝，选择正在增殖出芽的绒毛枝短期培养后，便可进行染色体检查、生化检查及基因检查了。 * 产前诊断取样技术（二） 羊膜穿刺：孕15－16周进行。经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取约20毫升羊水。离心后，上清可进行生化检测；沉淀物中的胎儿脱落细胞经培养后可用来进行染色体检查、生化学检测和基因诊断。 * * 病例 咨询者是一位男青年，他父母正常，他的姐姐今年36岁，几年前，性格变得急躁，易怒， 不讲理，慢慢地又出现手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作，且智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退，去医院就诊，医生告诉他们说他姐姐得的是舞蹈症，是一种遗传病，他现在结婚了，想生孩子，虽然他现在很健康，但他怕自己也潜伏了这种疾病，怕遗传给他的孩子 ，因此前来咨询他未来的孩子会不会和他姑姑一样？ * * 优生学 优生学：以遗传学、医学等为基础，研究改进 人类遗传素质的科学 * ①正优生学：研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率，包括人工受精、单性生殖和重组DNA技术。 ②负优生学：研究如何减少能产生不利表型的等位基因频率 * 基础优生学 —— 发病机制、预防措施 临床优生学 —— 婚检、产前诊断、围产期保健、新生儿保健 环境优生学 —— 生物、物理、化学等多方面 社会优生学 —— 全社会的宣传、动员群众 优生学的主要内容 * 优生的主要措施 以预防性优生为主，具体措施： 开展遗传咨询、产前诊断工作 建立并推行优生优育法规 严格实行婚前优生保健检查 提倡适龄生育 注意环境保护 * 总结 * 肿瘤与遗传 家族性癌和癌家族 遗传性恶性肿瘤 遗传性癌前病变 染色体不稳定综合征 肿瘤的染色体异常（标记染色体） 二次突变论 原癌基因（4种激活方式）和抑癌基因 * 遗传病诊断、治疗及预防章节重点 掌握本节中出现的概念（系谱分析、基因诊断、分子杂交、探针、产前诊断等） 掌握遗传病的药物治疗和饮食治疗方法。 掌握遗传咨询的程序，AR和XR风险评估。 产前诊断中绒毛取样及羊膜腔穿刺的时间 * 治疗方案： ①分离患者的皮肤成纤维细胞，体外培养； ②用反转录病毒载体将Ⅸ因子转入成纤维细胞中； ③筛选出含Ⅸ因子的成纤维细胞,并植入病人皮下; * 基因治疗的前景 根治遗传病 治疗肿瘤 预测疾病，延长寿命 基因工程药物研究 * 基因治疗存在的问题 临床疗效不够确切 安全性不能得到有效保证 由于基因位置不准确，能进行基因治疗的疾病有限； 整合后可能导致原癌基因的激活和/或抑癌基因的丢失 体外途径基因治疗费事、耗时、不实用 体外基因表达水平低，缺乏合适的动物模型 * 基因治疗中的道德伦理问题 基因治疗并非绝对安全 人类能否扮演上帝 基因隐私与基因歧视 * 遗传病的预防 * 出生缺陷和遗传病的三级预防 一级预防——预防出生缺陷的发生，降低出生缺陷率 二级预防——避免缺陷儿出生，降低部分出生缺陷率 三级预防——避免致残，减轻“疾病负担” * 遗传病的预防 环境保护 群体普查 新生儿筛查 携带者的检出 遗传咨询 产前诊断 * 携带者检出 携带者即表型正常，但携带有致病遗传物质的个体。 包括：隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体、带有外显不全致病基因但不发病的个体。 * 携带者检出方法 临床水平： 从临床表型分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出 细胞水平 针对异常染色体携带者。通过染色体核型分析检出异常染色体的携带者。 生化水平 通过检测酶和蛋白质的量及活性检出携带者 基因水平 在分子水平上直接检测致病基因 * 遗传咨询 遗传咨询：是指咨询医生运用医学遗传学的基本原理，对前来的咨询者所提出的有关遗传学的问题予以解答和商谈的过程。 * 遗传咨询的步骤 可分为五步： 确诊 家系调查 告知 商谈 随访 * 遗传病的风险估计 对单基因遗传病中基因型能确定的个体，其子女的