亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与老年类风湿关节炎合并高.PDF

·14 · 中国优生与遗传杂志 2009年第 17卷第 7期 亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与 老年类风湿关节炎合并高血压病相关性研究 1 2 蔡月明 , 龚五星 ( 1. 北京大学深圳医院风湿免疫科 , 519000　2. 暨南大学第三附属医院血液风湿科临床分子生物学中心 , 519000) 摘 　要 : 目的　检测我国南方汉族老年人类风湿关节炎 ( RA ) 合并高血压病 ( H T) 者的亚 甲基四氢叶酸还原酶 (M THFR ) 677C / T和 1298A / C2个单核苷酸多态性的表达 , 并分析两个单核苷酸多态性 ( SN P) 位点与 H T、RA 及 RA 合 并 H T的关系 。方法 　研究对象共 169人 , 其中对照 9 1人 , RA 患者 78人 , 应用聚合酶链式反应 - 限制性片段长度多态性 ( PCR - RFL P) 技术检测基因型和等位基因的分布频率 , 群体数理遗传学方法分析 M THFR SN P 的遗传平衡吻合度和相互间 连锁不平衡关系 。结果 　经 H ardy - W einberg检验 , 所研究的 2 个 SN P位点各基因频率达到遗传平衡 。677CC、CT、TT基 因型在高血压病组中分别占 592% 、338%和 69% , 在非高血压病组中分别为 795% 、179%和 2 6% , 两组总的频率分 2 2 布无显著性差异 (χ = 5402 , P 005) , 但将少见 T等位基因携带者 CT与 TT合为一组后两组比较有统计学差异 , (χ = 5337 , P 005) 说明携带 677T等位基因与高血压病可能存在相关关系 。OR 为 1579 ( 95% C I: 1066 ～2339 , P = 0029) , 进一步比较 RA 合并高血压病与对照者高血压病组 , 两组总的频率分布及将 CT与 TT合为一组后比较均无显著性 2 差异 (χ = 3606, P 005) 说明 677C / T与 RA 及 RA 合并高血压病均无关联 。1298A /C 位点在高血压病组中分别 占 2 54 6% 、408%和 4 6% , 在非高血压病组中分别为 513% 、436%和 51% ,